8 Cara Mengesan Keabnormalan Kromosom

Langkah 1. Lakukan ultrasound janin dan ujian darah pada trimester pertama dan kedua

Di A. S., rejimen ujian biasanya dipecah mengikut trimester kehamilan. Walaupun rancangan ujian anda harus disesuaikan berdasarkan keadaan anda, adalah selamat untuk mengharapkan sesuatu seperti berikut:

• Trimester pertama: ultrasound awal janin dan ujian darah ibu.
• Trimester kedua: ultrasound janin yang lebih terperinci, mungkin echocardiogram janin, dan pemeriksaan darah ibu yang lebih terperinci untuk mencari tanda-tanda kelainan kromosom tertentu pada janin.
• Seperti yang diperlukan (trimester kedua / ketiga): ultrasound beresolusi tinggi, amniosentesis (pengujian cairan yang mengelilingi janin), pengambilan sampel chorionic villus (CVS-menguji sekeping plasenta).

Langkah 1. Dalam banyak kes, ya, tetapi ujian tambahan selalu diperlukan untuk diagnosis

Kemungkinan besar ultrasound tidak akan mengesan tanda-tanda kelainan kromosom dengan tepat. Yang mengatakan, ultrasound trimester pertama mungkin kehilangan tanda-tanda kelainan yang lebih mungkin dijangkiti semasa ultrasound trimester kedua, idealnya dilakukan sekitar 18 minggu. Sekiranya terdapat anomali kromosom yang berpotensi, ujian tambahan seperti amniosentesis dan pensampelan chorionic villus (CVS) diperlukan.

Ultrasound dua dimensi (2D) standard telah lama digunakan untuk pemeriksaan, tetapi pilihan 3D dan bahkan 4D kini tersedia. Bukti itu bercampur-campur, sama ada apakah ultrasound yang lebih maju ini sebenarnya lebih baik dalam mengesan kelainan kromosom

Soalan 3 dari 8: Bagaimana ujian cecair membantu mendiagnosis janin?

Langkah 1. Ujian darah, plasenta, dan cecair amniotik mengenal pasti penanda kelainan

Walaupun ultrasound mencari tanda fizikal kelainan kromosom, ujian cecair mencari protein tertentu dan penanda lain yang menunjukkan keabnormalan tertentu. Itulah sebabnya, walaupun kelainan kromosom agak jarang berlaku, penting untuk menggunakan ujian ultrasound dan cecair untuk memeriksanya.

• Pemeriksaan darah ibu (trimester pertama) memeriksa 2 protein (hCG dan PAPP-A) yang dapat menunjukkan kelainan kromosom janin.
• Pemeriksaan serum ibu (trimester kedua) memeriksa darah untuk 3 atau 4 protein yang dapat menunjukkan kelainan tertentu seperti sindrom Down.
• Semasa pengambilan sampel varian korionik (CVS), doktor mengumpulkan sepotong kecil plasenta dan menjalankan ujian di atasnya untuk memeriksa tanda-tanda terdapatnya kelainan tertentu.
• Semasa amniosentesis (“amnio”), sejumlah kecil cairan amniotik yang mengelilingi janin dikumpulkan dan diperiksa untuk sel yang menunjukkan kelainan kromosom.

Langkah 1. Cari ciri umum dan gunakan ujian darah untuk pengesahan

Keabnormalan kromosom tidak selalu dikenal pasti sebelum kelahiran, tetapi ciri fizikal, mental, tingkah laku, dan / atau perubatan tertentu dapat menunjukkan kelainan pada anak-anak dan orang dewasa. Pemeriksaan darah yang serupa dengan yang dilakukan pada janin digunakan untuk mendiagnosis anak-anak dan orang dewasa. Perhatikan tanda-tanda seperti berikut:

• Kepala berbentuk tidak normal
• Bibir sumbing (bukaan di bibir atau mulut)
• Keistimewaan wajah yang khas, seperti mata jarak jauh, telinga kecil dan rendah, kelopak mata yang terkulai, profil wajah yang rata, leher pendek, atau mata dengan sudut ke atas
• Berat lahir rendah
• Rambut badan sedikit hingga tiada
• Di bawah ketinggian purata
• Jisim otot berkurang
• Kecacatan jantung, usus, ginjal, paru-paru, dan / atau perut
• Masalah pembelajaran
• Kemandulan
• Kerosakan mental dan fizikal yang lain

Soalan 5 dari 8: Apakah faktor risiko utama?

Langkah 1. Umur ibu, sejarah keluarga, dan teratogen boleh memainkan peranan

Betina dilahirkan dengan semua telur yang akan mereka hasilkan, dan risiko kelainan kromosom meningkat apabila telur (dan ibu) berusia lebih dari 35 tahun. Sejarah keluarga kelainan kromosom juga merupakan faktor risiko yang signifikan. Begitu juga, pendedahan ibu terhadap teratogen, yang merupakan bahan atau keadaan yang menyumbang kepada kecacatan kelahiran secara umum, dapat meningkatkan risiko kelainan kromosom.

• Teratogen boleh merangkumi perkara-perkara seperti ubat-ubatan, ubat-ubatan terlarang, alkohol, tembakau, bahan kimia toksik, virus dan bakteria, radiasi, dan keadaan kesihatan yang sudah ada sebelumnya.
• Semakin tua ibu kelahiran, semakin mungkin kelainan kromosom. Seorang ibu berusia 35 tahun mempunyai sekitar 1 dari 192 peluang mengembangkan janin dengan kelainan kromosom. Kadar itu meningkat kepada 1 dalam 66 pada usia 40 tahun.
• Kelainan kromosom boleh turun-temurun (diturunkan turun-temurun) atau spontan (berlaku kerana kerosakan pada bahan genetik khusus janin).

Langkah 1. Kenal pasti sebarang faktor risiko dan buat pilihan gaya hidup sihat

Keabnormalan kromosom tidak mungkin bermula, tetapi tidak ada cara untuk sepenuhnya menghilangkan risiko terjadinya janin. Yang mengatakan, pilihan yang dibuat oleh ibu bapa genetik (terutama ibu) dapat mengurangkan risiko kecacatan kelahiran secara umum. CDC Amerika mengenal pasti beberapa pilihan positif ini dalam apa yang disebutnya sebagai rancangan PACT:

• Pke depan: berjumpa doktor penjagaan utama anda secara berkala sebelum dan semasa kehamilan, dan ambil suplemen seperti asid folik seperti yang disarankan.
• Abatalkan bahan berbahaya: menjauhi teratogen berpotensi seperti tembakau, alkohol dan ubat-ubatan terlarang, dan tidak membenarkan keadaan kesihatan seperti jangkitan dan demam tidak dirawat.
• Cmemilih gaya hidup sihat: tetap aktif secara fizikal, bertujuan untuk mengekalkan indeks jisim badan yang sihat (BMI), dan merawat keadaan kesihatan kronik seperti diabetes.
• Thubungi penyedia penjagaan kesihatan anda: berunding dengan mereka sebelum mengambil ubat atau suplemen atau mendapatkan vaksinasi.

Soalan 7 dari 8: Adakah kelainan kromosom biasa?

Langkah 1. Mereka mempengaruhi sekitar 1 dari 150 hingga 1 dari 250 bayi yang dilahirkan di Amerika Syarikat

Sukar untuk mendapatkan angka yang tepat, tetapi selamat untuk mengatakan bahawa kelainan kromosom agak jarang tetapi tidak jarang berlaku. Kelainan kromosom juga mempunyai pelbagai kesan-ada yang tidak disedari sementara yang lain mempunyai kesan yang mengubah hidup.

• Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa di A. S. Ia berlaku pada kira-kira 1 dari 365 bayi yang dilahirkan oleh ibu berusia 35 tahun, dan 1 dari 100 bayi yang dilahirkan oleh ibu berusia 40 tahun.
• Adalah menakutkan untuk memikirkan statistik ini jika anda adalah ibu bapa, tetapi fokus pada fakta bahawa mereka benar-benar menunjukkan bahawa kemungkinannya jauh lebih besar bahawa anda akan mempunyai anak tanpa kelainan kromosom.

Langkah 1. Kelainan kromosom tidak dapat disembuhkan, tetapi sering dapat diatasi

Prosedur pembedahan kadang-kadang dapat memperbaiki kesan fizikal, seperti kecacatan jantung, yang disebabkan oleh kelainan kromosom. Namun, secara keseluruhan, tujuan untuk merawat kelainan kromosom adalah untuk mencegah masalah perubatan masa depan dan meningkatkan kualiti hidup yang tinggi. Rawatan boleh merangkumi yang berikut:

• Kaunseling genetik untuk menjelaskan keadaan, apa yang diharapkan di masa depan, dan bagaimana menyusun strategi dan menangani keadaan.
• Terapi pekerjaan untuk membina kemahiran kualiti hidup seperti berpakaian, mandi, dan makan.
• Terapi fizikal untuk meningkatkan kemahiran motor dan perkembangan otot.
• Ubat untuk mengawal keadaan yang biasanya berkaitan dengan kelainan kromosom, terutama yang berkaitan dengan sistem kardiovaskular.