Tuberous sclerosis (TSC) adalah gangguan genetik yang menyebabkan pertumbuhan tumor jinak di bahagian tubuh yang berlainan, termasuk ginjal, kulit, jantung, paru-paru, mata, atau otak. Kerana gejala berbeza secara signifikan bergantung pada tempat tumor berkembang, diagnosis TSC boleh menjadi proses yang panjang. Sekiranya anda mengesyaki bahawa anda atau anak anda mungkin terdedah kepada TSC, waspada terhadap gejala penyakit ini, yang boleh nyata dalam perubahan fizikal atau tingkah laku. Sekiranya terdapat sebarang gejala, berjumpa dengan doktor anda untuk penilaian fizikal. Untuk mengesahkan diagnosis, ujian genetik diperlukan.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Mengenali Gejala Sklerosis Tuberous
Langkah 1. Berjaga-jaga untuk kejang
Sekiranya anda mengalami pertumbuhan otak, anda mungkin mengalami sawan sebagai gejala sklerosis tuberous. Pada kanak-kanak yang sangat kecil, kekejangan berulang kaki dan kepala boleh disebabkan oleh sklerosis tuberous.
Langkah 2. Jejaki sebarang masalah tingkah laku dan kelewatan perkembangan
Pertumbuhan TSC di otak dapat mengubah tingkah laku, terutama pada anak-anak. Hiperaktif, kecenderungan terhadap kecederaan diri, pencerobohan, atau masalah sosial atau emosi semuanya boleh menjadi gejala TSC.
Langkah 3. Perhatikan kemampuan bernafas
Sekiranya pertumbuhan TSC berkembang pada paru-paru, anda mungkin mengalami masalah pernafasan. Sekiranya anda menyedari bahawa anda batuk sedikit lebih banyak daripada yang biasa anda lakukan, atau jika anda tiba-tiba mengalami sesak nafas, terutamanya semasa bersenam, berjumpa dengan doktor anda.
Langkah 4. Periksa mata anda
Sekiranya anda mengalami pertumbuhan TSC pada mata anda, penglihatan anda mungkin tidak terjejas. Walau bagaimanapun, jika anda melihat tompok putih di mana sahaja di mata anda, tetapi terutama pada murid anda, berjumpa dengan doktor anda. Pertumbuhan TSC di retina boleh kelihatan seperti tompok-tompok putih pada murid.
Langkah 5. Cari kelainan kulit
Terdapat beberapa kelainan kulit yang berbeza yang boleh muncul jika anda menghidap sklerosis tuberous. Carilah tompok kulit yang warnanya lebih terang daripada warna kulit anda yang lain. Anda juga harus mencari tompok kecil kulit tebal dan licin, serta lebam merah di bawah atau di sekitar kuku jari anda.
Sebilangan kanak-kanak mungkin mengalami pertumbuhan di wajah mereka seperti jerawat
Langkah 6. Periksa penyakit buah pinggang
Lebih daripada 80% penghidap TSC akan menghidap beberapa bentuk penyakit buah pinggang, yang dapat didiagnosis dengan ultrasonografi ginjal, imbasan CT, dan ujian MRI. Sekiranya anda bimbang tentang kemungkinan ini, berbincanglah dengan doktor anda untuk menjadualkan ujian ini. Jenis penyakit buah pinggang yang paling biasa untuk pesakit TSC termasuk:
- Angiomyolipoma ginjal, bentuk penyakit buah pinggang yang paling biasa di kalangan pesakit TSC. Ini melibatkan melemahkan saluran darah di buah pinggang, yang boleh pecah dan berdarah.
- Kista ginjal. Ini adalah pertumbuhan kecil dan jinak di buah pinggang. Mereka biasanya tidak menimbulkan rasa tidak selesa tetapi boleh menyebabkan tekanan darah tinggi, yang boleh menjadi tanda amaran awal.
- Karsinoma sel ginjal, lesi barah pada buah pinggang, bentuk penyakit ginjal yang paling jarang berlaku pada pesakit TSC. Gejala termasuk darah dalam air kencing, sakit di punggung dan sisi anda, dan kehilangan selera makan.
Kaedah 2 dari 3: Melawat Doktor
Langkah 1. Berjumpa dengan doktor anda sekiranya anda mengalami sebarang gejala
Sebarang gejala TSC juga boleh disebabkan oleh penyakit lain. Sekiranya anda melihat apa-apa gejala di atas - atau melihatnya pada anak anda - segera berjanji temu dengan doktor anda.
Apabila berjumpa doktor, pastikan anda memberitahu mereka semua gejala yang anda perhatikan. Mereka juga akan meminta anda untuk mengetahui sejarah perubatan yang lengkap
Langkah 2. Menjalani electroencephalogram jika anda mengalami sawan
Electroencephalogram mencatat aktiviti elektrik di otak, yang dapat membantu menentukan kapan dan mengapa kejang mungkin berlaku. Ini dapat membantu doktor anda menentukan penyebab kejang, termasuk di mana mungkin terdapat pertumbuhan TSC di otak.
Langkah 3. Dapatkan imbasan MRI atau CT untuk pertumbuhan dalam badan
Sekiranya doktor anda mengesyaki anda mempunyai pertumbuhan pada paru-paru atau organ lain, mereka mungkin akan menghantar MRI atau CT scan kepada anda. Sekiranya doktor anda memerlukan gambar yang sangat terperinci, anda akan dihantar untuk MRI. Sekiranya gambar yang kurang terperinci diperlukan, anda mungkin akan menjalani imbasan CT.
- Untuk beberapa MRI atau imbasan CT, anda mungkin diminta minum pewarna yang mensasarkan organ tertentu. Ini menjadikan mereka, dan pertumbuhannya lebih senang dilihat. Ikuti arahan yang diberikan oleh doktor anda sekiranya anda dikehendaki minum pewarna.
- Sekiranya anda sesak, beritahu doktor anda. Mesin MRI biasanya mempunyai tabung panjang di mana badan anda akan dimasukkan. Sekiranya anda sesak, doktor anda boleh menghantar anda ke suatu tempat dengan mesin MRI terbuka.
Langkah 4. Periksa buah pinggang anda setiap tahun
Tanya doktor anda tentang mendapatkan ujian air kencing ACR dan ujian darah GFR untuk melihat apakah TSC telah mempengaruhi buah pinggang anda. Anda juga boleh meminta mereka menguji tekanan darah, glukosa darah, dan kadar kolesterol untuk mencari tanda-tanda penyakit buah pinggang yang lain.
- Ujian ACR memeriksa protein dalam air kencing anda. Sekiranya ada, ini mungkin bermakna bahawa buah pinggang anda tidak menyaring darah anda dengan baik, yang boleh menjadi tanda awal penyakit buah pinggang. Ujian positif akan sering diulang beberapa kali sebelum diagnosis.
- Ujian GFR memeriksa produk buangan yang disebut kreatinin, yang akan muncul di dalam darah anda jika buah pinggang anda rosak dan tidak dapat mengeluarkannya. Hasil anda akan digunakan dalam formula dengan usia, bangsa, dan jantina anda untuk menentukan kesihatan buah pinggang anda.
Langkah 5. Lakukan ujian fungsi paru-paru untuk memeriksa paru-paru anda
Untuk mengetahui sama ada TSC telah mempengaruhi paru-paru anda, tanyakan kepada doktor anda jika anda boleh melakukan ujian fungsi paru (PFT). Anda akan menghirup spirometer untuk mengukur isipadu udara di paru-paru anda, udara bergerak masuk dan keluar, dan oksigen bergerak dari paru-paru ke darah anda.
Doktor anda mungkin juga ingin melakukan ujian tomografi berkomputer resolusi tinggi (HRCT), yang menggunakan pengimbas CT untuk memeriksa penyakit paru-paru
Langkah 6. Lakukan pemeriksaan mata untuk mencari luka mata
Sekiranya anda melihat tompok-tompok putih di mata anda, anda perlu menjalani pemeriksaan mata. Doktor anda mungkin dapat melakukan ini di pejabat mereka, atau mereka mungkin merujuk anda kepada pakar optologi atau pakar oftalmologi. Mereka akan dapat memeriksa bahagian dalam mata anda dan menentukan punca tompok putih.
Langkah 7. Ikuti penilaian psikiatri
Sekiranya doktor anda mengesyaki bahawa perubahan tingkah laku disebabkan oleh pertumbuhan TSC, mereka mungkin merujuk anda kepada psikiatri atau psikologi untuk penilaian. Pakar kesihatan mental yang anda lihat dapat menolong penyebab lain dari perubahan tingkah laku.
Kaedah 3 dari 3: Menjalani Ujian Genetik
Langkah 1. Tanya doktor anda mengenai ujian genetik
Satu-satunya cara untuk mendapatkan diagnosis pasti TSC adalah menjalani ujian genetik yang mencari mutasi gen yang menyebabkannya. Sekiranya anda mengesyaki simptom anda disebabkan oleh TSC, minta doktor memerintahkan ujian genetik.
Anda mungkin juga ingin menjalani ujian genetik untuk TSC jika anda tidak mengalami sebarang gejala, tetapi anda tahu ahli keluarga terdekat memilikinya. Oleh kerana TSC turun temurun, jika saudara, ibu bapa, atau anak memilikinya, anda mungkin juga
Langkah 2. Ketahui jenis ujian genetik yang mungkin anda lalui
Terdapat beberapa ujian yang berbeza yang dapat menguji gen TSC. Doktor anda mungkin mengambil darah, sampel rambut atau kulit, atau meminta penyeka air liur. Pastikan anda mengetahui ujian yang akan anda lalui.
Langkah 3. Jadualkan dan dapatkan ujian anda
Bergantung pada jenis ujian yang diperintahkan oleh doktor anda, mereka mungkin merujuk anda kepada doktor lain untuk menyelesaikan ujian. Tidak kira di mana anda akan mendapat ujian, jadilah ujian secepat mungkin.
Tanya doktor anda jika ada arahan khas yang harus anda ikuti sebelum ujian. Anda mungkin perlu berpuasa untuk ujian tertentu
Langkah 4. Berjumpa dengan doktor anda untuk membincangkan hasilnya
Doktor anda harus menghubungi anda apabila keputusan ujian anda masuk. Sekiranya hasilnya menunjukkan adanya mutasi pada gen TSC1 atau TSC2, anda akan didiagnosis menghidap TSC, walaupun anda belum menunjukkan simptom. Setelah anda didiagnosis, doktor anda boleh bekerjasama dengan anda untuk menentukan jalan rawatan.