Prader-Willi Syndrome (PWS) adalah kelainan genetik yang didiagnosis semasa awal kanak-kanak. Ia mempengaruhi perkembangan banyak bahagian tubuh, menyebabkan masalah tingkah laku, dan seringkali membawa kepada kegemukan. PWS didiagnosis melalui gejala klinikal dan ujian genetik. Ketahui bagaimana untuk mengetahui sama ada anak anda menghidap PWS sehingga anda dapat mendapatkan rawatan yang mereka perlukan.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Mengenal pasti Gejala Kriteria Utama
Langkah 1. Cari otot yang lemah
Salah satu gejala utama Sindrom Prader-Willi adalah otot lemah dan kekurangan nada otot. Otot yang lemah biasanya paling ketara di kawasan batang tubuh. Anak itu juga mungkin kelihatan mempunyai anggota badan yang floppy atau badan yang floppy. Bayi juga mungkin mempunyai tangisan yang lemah atau lembut.
Ini biasanya kelihatan semasa kelahiran atau tepat selepas kelahiran. Otot yang lemah atau lemah boleh menjadi lebih baik atau hilang selepas beberapa bulan
Langkah 2. Periksa masalah makan
Masalah lain yang sering berlaku bagi kanak-kanak dengan PWS adalah kesukaran makan. Anak itu mungkin tidak dapat menyusu dengan betul, jadi mereka memerlukan bantuan untuk memberi makan. Kerana kesukaran memberi makan, anak mengalami pertumbuhan yang lambat atau kegagalan untuk membesar.
- Anda mungkin perlu menggunakan tabung makan atau membeli puting susu khas untuk membantu anak menghisap dengan betul.
- Ini secara amnya menyebabkan kesukaran untuk bayi berkembang.
- Masalah menghisap ini dapat bertambah baik setelah beberapa bulan.
Langkah 3. Pantau kenaikan berat badan yang cepat
Seiring usia kanak-kanak, mereka mungkin mengalami kenaikan berat badan yang cepat dan berlebihan. Ini umumnya disebabkan oleh masalah dengan kelenjar pituitari dan masalah hormon. Anak mungkin makan berlebihan, lapar sepanjang masa, atau mengalami obsesi makanan, yang menambah kenaikan berat badan.
- Ini biasanya berlaku antara usia satu hingga enam tahun.
- Kanak-kanak tersebut mungkin tergolong obesiti.
Langkah 4. Periksa kelainan wajah
Gejala lain PWS adalah ciri wajah yang tidak normal. Ini termasuk mata berbentuk badam, bibir atas tipis, penyempitan di pelipis, dan pusingan mulut ke bawah. Anak itu juga mungkin mempunyai hidung yang terbalik.
Langkah 5. Cari kelewatan perkembangan alat kelamin
Satu lagi gejala perkembangan PWS adalah kelewatan perkembangan organ seksual. Selalunya kanak-kanak dengan PWS mempunyai hipogonadisme, yang bermaksud mereka mempunyai testis atau ovari yang tidak aktif. Ini menyebabkan perkembangan kemaluan mereka berkurang.
- Pada wanita, mereka mungkin mempunyai bibir dan klitoris vagina kecil yang tidak normal. Pada lelaki, mereka mungkin mempunyai skrotum atau zakar kecil.
- Mereka mungkin mengalami kelewatan atau belum selesai akil baligh.
- Ini juga boleh menyebabkan kemandulan.
Langkah 6. Pantau kelewatan perkembangan
Kanak-kanak dengan PWS mungkin menunjukkan tanda-tanda kelewatan perkembangan. Ini mungkin berlaku sebagai kecacatan intelektual kecil atau sederhana, atau kanak-kanak mungkin mengalami masalah pembelajaran. Mereka mungkin tidak melakukan tugas perkembangan fizikal yang biasa sehingga kemudian, seperti duduk atau berjalan.
- Kanak-kanak itu boleh menguji pada IQ 50 hingga 70.
- Kanak-kanak mungkin menghadapi masalah perkembangan pertuturan.
Bahagian 2 dari 3: Mengenali Gejala Kriteria Kecil
Langkah 1. Periksa penurunan pergerakan
Pergerakan berkurang adalah gejala kecil PWS. Ini mungkin berlaku semasa kehamilan. Janin mungkin tidak bergerak atau ditendang di rahim sebanyak biasa. Selepas bayi dilahirkan, dia mungkin menunjukkan kekurangan tenaga atau kelesuan yang melampau, yang mungkin dikaitkan dengan tangisan yang lemah.
Langkah 2. Awasi masalah tidur
Sekiranya kanak-kanak mempunyai PWS, mereka mungkin menghadapi masalah tidur. Mereka mungkin sangat mengantuk pada siang hari. Mereka juga mungkin tidak tidur sepanjang malam, tetapi mengalami gangguan ketika tidur.
Kanak-kanak itu mungkin mengalami apnea tidur
Langkah 3. Pantau masalah tingkah laku
Kanak-kanak dengan Sindrom Prader-Willi mungkin menunjukkan pelbagai masalah tingkah laku. Mereka mungkin menimbulkan amarah berlebihan atau lebih keras kepala daripada kanak-kanak lain. Mereka mungkin berbohong atau mencuri, yang sering kali berkaitan dengan makanan.
Anak-anak juga mungkin menunjukkan gejala yang berkaitan dengan gangguan obsesif-kompulsif, dan bahkan melakukan tindakan seperti memilih kulit
Langkah 4. Cari gejala fizikal kecil
Terdapat beberapa gejala fizikal yang merupakan kriteria kecil yang membantu doktor mendiagnosis PWS. Kanak-kanak dengan rambut, kulit, atau mata yang tidak terlalu cantik, ringan, atau pucat, berisiko lebih besar. Kanak-kanak mungkin mempunyai silang mata atau rabun dekat.
- Anak itu juga mungkin menunjukkan kelainan fizikal, seperti tangan dan kaki yang kecil atau sempit. Mereka juga mungkin pendek untuk usia mereka.
- Kanak-kanak mungkin mempunyai air liur yang tebal atau melekit.
Langkah 5. Periksa gejala lain
Gejala lain yang kurang biasa berlaku pada kanak-kanak dengan Sindrom Prader-Willi. Ini termasuk ketidakupayaan untuk muntah dan ambang kesakitan yang tinggi. Mereka mungkin menghadapi masalah dengan tulang mereka, seperti scoliosis (kelengkungan tulang belakang) atau osteoporosis (tulang rapuh).
Mereka juga mungkin mengalami pubertas awal kerana aktiviti tidak normal pada kelenjar adrenal
Bahagian 3 dari 3: Mencari Bantuan Perubatan
Langkah 1. Ketahui bila hendak mendapatkan bantuan perubatan
Doktor menggunakan kriteria utama dan kecil untuk menentukan apakah Sindrom Prader-Willi adalah keadaan yang mungkin bagi anak anda. Mencari gejala ini dapat membantu anda menentukan sama ada anak anda harus diuji atau diperiksa oleh doktor.
- Untuk kanak-kanak berumur dua tahun ke bawah, lima mata perlu diuji. Tiga hingga empat poin mesti dari gejala kriteria utama, dengan yang lain berasal dari gejala kecil.
- Kanak-kanak berumur tiga tahun ke atas mesti mendapat sekurang-kurangnya lapan mata. Empat hingga lima titik perlu dari gejala utama.
Langkah 2. Bawa anak anda berjumpa doktor
Salah satu cara yang baik untuk membuat anak anda didiagnosis menghidapi Sindrom Prader-Willi lebih awal adalah dengan membawa mereka ke pemeriksaan berjadual setelah mereka dilahirkan. Doktor dapat mengesan perkembangan mereka dan mula menyedari masalah. Semasa mana-mana lawatan semasa anak-anak anda awal, doktor boleh menggunakan gejala yang diperhatikan semasa peperiksaan untuk mendiagnosis PWS.
- Dalam janji temu ini, doktor memeriksa pertumbuhan, berat badan, nada dan pergerakan otot, alat kelamin, dan keliling kepala anak. Doktor juga secara rutin memantau perkembangan anak.
- Anda harus memberitahu doktor jika anak anda mempunyai masalah makan atau menghisap, jika ada masalah tidur, atau jika mereka kelihatan kurang bertenaga daripada yang sepatutnya.
- Sekiranya anak anda lebih tua, beritahu doktor anda tentang apa-apa obsesi makanan atau kebiasaan makan berlebihan yang anda perhatikan pada anak anda.
Langkah 3. Dapatkan ujian genetik
Sekiranya doktor mengesyaki PWS, mereka akan melakukan ujian darah genetik. Ujian darah ini akan mengesahkan bahawa anak anda menghidap PWS. Ujian ini akan mencari kelainan pada kromosom 15. Sekiranya terdapat sejarah PWS dalam keluarga anda, anda juga boleh mendapatkan ujian pranatal untuk memeriksa bayi anda untuk PWS.
