Mutasi BRCA1 dan BRCA2 berlaku dalam keluarga, dan dikaitkan dengan peningkatan risiko kanser payudara dan ovari. Perhatikan bahawa 0.2% barah payudara dan ovari di Amerika Syarikat dikaitkan dengan mutasi BRCA; oleh sebab itulah, penyaringan (iaitu pengujian keberadaan mutasi gen ini) tidak tersedia untuk populasi umum, dan hanya ditawarkan untuk memilih orang yang mempunyai sejarah berisiko tinggi. Sekiranya anda mempunyai sejarah peribadi atau keluarga mengenai jenis kanser ini, berbincanglah dengan doktor anda untuk mengetahui sama ada anda layak untuk menjalani ujian BRCA1 dan BRCA2. Sekiranya anda layak, anda juga perlu berjumpa dengan kaunselor genetik untuk mendapatkan bimbingan semasa anda menjalani prosedur ujian, yang melibatkan ujian darah sederhana diikuti dengan analisis DNA.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 2: Kelayakan untuk Ujian
Langkah 1. Tentukan sama ada anda layak untuk ujian BRCA1 dan BRCA2
Sekiranya anda mempunyai ahli keluarga darjah pertama (ibu bapa, saudara kandung, atau anak) yang menghidap barah payudara sebelum usia 50 tahun atau barah ovari, yang telah terbukti positif sama ada BRCA1 atau BRCA2, anda layak untuk menjalani ujian genetik. Kedua-dua BRCA1 dan BRCA2 adalah gen yang boleh diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka.
Ujian positif untuk kedua-duanya mempunyai risiko tinggi terkena barah payudara dan / atau ovari sepanjang hayat anda
Langkah 2. Beritahu doktor anda jika anda menghidap barah payudara sebelum berumur 50 tahun atau barah ovari
Sekiranya anda mempunyai sejarah kanser payudara sebelum usia 50 tahun, atau barah ovari pada usia berapa pun, anda juga layak untuk menjalani ujian genetik. Tujuan ujian genetik dalam kes ini adalah untuk menentukan risiko anda menghidap barah lagi di jalan (kerana risikonya mungkin meningkat jika anda menguji positif mutasi), dan juga untuk memberikan maklumat yang dapat membantu anak-anak anda membuat keputusan mengenai penjagaan kesihatan mereka sendiri.
- Sekiranya anda menguji positif untuk mutasi BRCA1 atau BRCA2, anak-anak anda juga akan layak untuk menjalani ujian genetik kerana mutasi tersebut mungkin diturunkan kepada mereka secara genetik.
- Anak-anak tidak layak untuk menjalani ujian tanpa hasil positif daripada ibu bapa mereka terlebih dahulu untuk mengesahkan bahawa mutasi memang ada (dan bahawa barah payudara atau barah ovari tidak berkaitan dengan faktor lain atau kebetulan).
Langkah 3. Perhatikan jika anda atau ahli keluarga menghidap barah payudara "tiga negatif"
Sekiranya anda atau ahli keluarga darjah satu menghidap barah payudara "tiga kali ganda negatif" (negatif untuk reseptor estrogen, reseptor progesteron, dan HER2) sebelum berumur 60 tahun, orang yang menghidap barah tersebut layak untuk menjalani ujian genetik. Sekali lagi, penghidap barah mesti positif untuk mutasi genetik sebelum ahli keluarga lain layak menjalani ujian. Ini untuk memastikan bahawa mutasi ada, sebelum melaburkan masa dan wang untuk menguji saudara-mara.
Bahagian 2 dari 2: Melanjutkan Ujian
Langkah 1. Cari kaunseling genetik pra-ujian
Sebelum menerima ujian darah, wajib mendapat kaunseling genetik pra-ujian. Oleh kerana implikasi positif boleh mengubah hidup, anda perlu membincangkan semua kemungkinan hasil dengan kaunselor genetik, dan membincangkan rancangan tindakan mengenai apa yang akan anda lakukan dan bagaimana anda akan terus maju setelah anda menemui hasilnya.
- Walaupun hasil negatif dapat memberikan beberapa keyakinan, ia tidak menghilangkan kemungkinan terjadinya barah ini. Sebaliknya, ini bermaksud bahawa risiko anda sama dengan populasi umum (risiko 11% untuk barah payudara sepanjang hayat anda dan risiko 1.3% untuk barah ovari). Tambahan pula, ujiannya tidak 100% tepat, jadi ada kemungkinan sangat kecil bahawa anda dapat menguji negatif dan tetap positif untuk mutasi BRCA.
- Ujian BRCA positif memberi anda risiko 85% terkena barah payudara pada satu ketika dalam hidup anda, dan 30-50% risiko terkena barah ovari. Tidak perlu dikatakan, mengetahui risiko ini akan menambahkan kebimbangan dan tekanan dalam hidup anda.
- Pertimbangkan implikasi hasil positif pada anak-anak anda. Sekiranya anda menguji positif mutasi BRCA, ada kemungkinan 50% bagi setiap anak anda untuk mengalami mutasi (perhatikan bahawa mutasi itu paling ketara bagi anak perempuan, kerana barah payudara lelaki sangat jarang berlaku dan lelaki tidak boleh mendapat barah ovari).
Langkah 2. Pergi untuk ujian darah
Ujian darah itu sendiri sangat sederhana. Anda boleh menyelesaikannya di mana-mana makmal perubatan atau hospital. Cukup minta doktor anda mengisi dokumen yang diperlukan (yang akan dilakukannya hanya setelah anda berunding dengan kaunselor genetik), dan bawa bersama anda ke makmal.
- Anda akan memerlukan beberapa minggu, atau mungkin beberapa bulan, untuk mendapatkan hasilnya.
- Kaunselor genetik akan membuat janji temu susulan dengan anda apabila dia tahu hasilnya akan siap (kerana dia mungkin biasa dengan masa pemprosesan makmal di kawasan anda). Sebagai alternatif, anda mungkin menerima panggilan telefon dari kaunselor genetik apabila hasil anda siap untuk disemak.
- Sekiranya anda belum mendapat maklum balas dalam beberapa bulan, hubungi makmal atau kaunselor genetik anda untuk mengetahui status ujian BRCA anda.
Langkah 3. Buat janji temu kaunseling genetik pasca ujian
Kerana beratnya ujian ini, anda akan diminta untuk menerima keputusan anda di hadapan kaunselor genetik (sama seperti anda harus melihatnya sebelum menerima ujian). Sebabnya adalah kerana ia dapat membantu anda menangani kesan hasil (baik atau buruk), dan memilih tindakan yang sesuai untuk bergerak maju.
- Sekiranya anda menguji negatif, anda dapat terus menjalani kehidupan seperti biasa, mengetahui bahawa risiko anda tidak lebih besar daripada populasi umum.
- Sekiranya anda menguji positif, ada beberapa perkara yang perlu dipertimbangkan untuk bergerak maju. Anda boleh memilih untuk membuang payudara dan / atau ovari anda secara profilaksis (pencegahan).
- Anda mungkin perlu berbincang dengan kaunselor genetik kesannya terhadap anak-anak anda, bagaimana anda merancang untuk memberitahu keluarga anda, dan / atau bagaimana ia dapat mempengaruhi keputusan anda untuk mempunyai lebih banyak anak di jalan.
- Sekiranya anda menguji positif mutasi BRCA, penting untuk memberitahu anak anda dengan cara yang sesuai dengan usia; mereka kemudian akan dijemput untuk bercakap dengan kaunselor genetik dan memutuskan sendiri apakah mereka ingin diuji atau tidak.
- Walau bagaimanapun, ujian genetik untuk orang di bawah 18 tahun sangat kontroversial, kerana mereka mungkin tidak cukup dewasa untuk membuat keputusan yang tepat mengenai penyakit yang tidak akan bermula sehingga mereka dewasa.
- Jemputan akan tetap terbuka bagi mereka pada tahap apa pun dalam kehidupan, jadi walaupun mereka menurun pada usia dua puluhan, misalnya, mereka mungkin kembali untuk ujian pada usia tiga puluhan jika perspektif dan keinginan mereka untuk ujian telah berubah.
- Oleh kerana semua alasan ini, adalah penting untuk berjumpa dengan seorang kaunselor genetik, kerana dia adalah seseorang yang telah dilatih secara khusus untuk menolong orang menavigasi masa yang mencabar ini dalam hidup mereka.
