3 Cara Mendiagnosis Sindrom Lynch

Isi kandungan:

3 Cara Mendiagnosis Sindrom Lynch
3 Cara Mendiagnosis Sindrom Lynch

Video: 3 Cara Mendiagnosis Sindrom Lynch

Video: 3 Cara Mendiagnosis Sindrom Lynch
Video: Lynch Syndrome (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) Genetics, Symptoms, Diagnosis, Treatment 2024, Mungkin
Anonim

Sindrom Lynch juga dikenali sebagai barah kolorektal nonpolyposis keturunan (HNPCC). Ini adalah keadaan yang diwarisi yang meningkatkan risiko kolon dan jenis barah lain, dan meningkatkan risiko barah ini terjadi pada usia yang lebih muda daripada biasa - lebih muda dari 50 tahun. Sekiranya anda yakin anda mungkin berisiko, ketahui bagaimana sindrom Lynch didiagnosis.

Langkah-langkah

Kaedah 1 dari 3: Mengakui Risiko Sindrom Lynch Anda

Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 1
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 1

Langkah 1. Tentukan sama ada anda mempunyai sejarah keluarga yang menghidap barah usus besar atau rahim

Salah satu gejala utama sindrom Lynch adalah sejarah keluarga barah usus besar dan rahim, terutama pada usia muda.

  • Sekiranya anda baru-baru ini didiagnosis menghidap barah usus besar, anda mungkin menghidap sindrom Lynch, terutamanya jika anda berumur di bawah 50 tahun.
  • Sekiranya anda sihat dan muda, tetapi lebih daripada satu ahli keluarga terdekat telah mengesahkan barah usus pada usia 50 tahun atau lebih muda, anda mungkin membawa gen untuk sindrom Lynch yang menyebabkan anda berisiko lebih tinggi, dan anda harus berjumpa doktor untuk ujian genetik. Ini dapat membantu mengenal pasti apakah anda harus memulakan pemeriksaan dengan kolonoskopi pada usia yang jauh lebih muda daripada yang disyorkan.
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 2
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 2

Langkah 2. Perhatikan tanda-tanda barah usus besar

Sindrom Lynch adalah mutasi genetik yang menyebabkan peningkatan risiko barah usus besar dan rahim - Sindrom Lynch itu sendiri tidak mempunyai sebarang gejala. Satu-satunya cara untuk mendiagnosis sindrom Lynch adalah dengan mendapatkan ujian dari doktor anda. Sekiranya anda percaya anda mungkin berisiko kerana sejarah keluarga menghidap barah usus besar atau rahim, anda harus waspada terhadap tanda-tanda barah usus besar, walaupun pada usia muda.

  • Pantau perubahan tabiat usus. Perubahan dalam tabiat usus boleh berlangsung lebih dari beberapa hari. Perubahan ini mungkin seperti cirit-birit, sembelit, najis yang lebih tipis atau sempit, dan perasaan bahawa anda perlu buang air besar setelah melewati satu.
  • Cari darah di dalam najis. Satu lagi simptom barah kolon adalah kesan darah pada usus anda. Ini termasuk pendarahan rektum atau darah di dalam najis. Anda mungkin melihat darah merah atau najis kelihatan sangat gelap dan berwarna tua.
  • Pantau perubahan badan yang lain. Sindrom Lynch yang berkaitan dengan kanser usus besar atau lain boleh menyebabkan kelemahan dan keletihan pada seseorang yang mengidapnya. Seseorang juga mungkin mengalami penurunan berat badan yang tidak disengajakan atau tidak dapat dijelaskan. Anda juga mungkin mengalami kekejangan atau sakit perut.

Kaedah 2 dari 3: Mendiagnosis Sindrom Lynch

Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 5
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 5

Langkah 1. Lawati doktor anda

Sekiranya anda menganggap anda berisiko menghidap sindrom Lynch, anda mesti berjumpa doktor, yang kemungkinan besar akan merujuk anda untuk berjumpa dengan pakar genetik yang disebut sebagai Genetik Perubatan. Mereka adalah pakar dalam memberikan ujian genetik, kaunseling, dan pengurusan penyakit genetik seperti sindrom lynch.

Anda harus berjumpa doktor jika anda mengalami gejala fizikal, atau mempunyai sejarah keluarga mengenai kolon atau barah yang berkaitan

Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 6
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 6

Langkah 2. Tentukan sama ada anda cenderung secara genetik

Sindrom Lynch mungkin disyaki jika terdapat riwayat keluarga kolon, endometrium, dan kanser lain, terutamanya jika barah tersebut muncul pada anggota keluarga yang lebih muda. Diagnosis ditentukan dengan melakukan ujian genetik.

  • Doktor anda mungkin juga bertanya mengenai saudara-mara dengan tumor perut, usus kecil, otak, ginjal, hati, atau ovari, kerana gen yang bermutasi dalam sindrom Lynch meningkatkan risiko untuk beberapa jenis kanser.
  • Doktor anda mungkin akan bertanya mengenai barah pada generasi sebelumnya, terutamanya jika anda mempunyai pesakit barah multigenerasi dalam keluarga anda.
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 7
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 7

Langkah 3. Dapatkan ujian tumor

Sekiranya anda atau ahli keluarga menghidap tumor, doktor boleh melakukan ujian ketumbuhan tersebut untuk mengetahui apakah anda menghidapi sindrom Lynch. Dia dapat menentukan apakah protein tertentu ada dalam tumor yang menunjukkan sindrom Lynch.

  • Sekiranya ujian tumor terbukti positif, anda mungkin tidak menghidap Sindrom Lynch. Mutasi dapat berkembang hanya pada tumor atau sel barah. Setelah positif, doktor anda boleh melakukan ujian genetik untuk memastikan sama ada anda menghidapi Sindrom Lynch.
  • Sekiranya ada orang dalam keluarga anda menghidap barah dalam beberapa tahun terakhir, hospital mungkin masih mempunyai sampel tisu yang boleh diuji oleh doktor anda.
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 8
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 8

Langkah 4. Dapatkan ujian genetik

Pada masa ini terdapat ujian yang tersedia untuk sejumlah mutasi yang berlaku pada sindrom Lynch. Ujian ini menyaring mutasi pada gen MLH1, MSH2, MSH6, dan EPCAM.

Anda boleh meminta doktor menghantar darah anda untuk ujian, tetapi darah anda juga boleh diuji oleh sebilangan makmal yang berbeza. Sekiranya anda berminat untuk melakukan ujian luar, lihat Myriad myRisk, Quest Diagnostics, dan Invitae

Kaedah 3 dari 3: Memahami Sindrom Lynch

Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 9
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 9

Langkah 1. Ketahui bahawa sindrom Lynch adalah keadaan keturunan

Sindrom Lynch adalah keadaan genetik. Kesalahan genetik yang terdapat pada mereka yang menghidap sindrom Lynch adalah sekumpulan gen yang memberi kod untuk protein yang benar-benar membantu memperbaiki gen.

  • Kumpulan gen ini adalah untuk "gen yang tidak sepadan," yang merupakan gen yang memperbaiki kesilapan yang biasa berlaku ketika DNA membiak sendiri. Kesalahan dalam proses pencocokan ini dapat diperbaiki secara normal, tetapi dalam Sindrom Lynch, mereka tidak dapat diperbaiki kerana gen yang memberi kod untuk protein yang melakukan pembaikan itu sendiri rosak.
  • Penyebab barah yang berkaitan dengan sindrom Lynch dipercayai merupakan pengumpulan mutasi kesalahan ini dalam DNA.
  • Sekiranya seorang ibu atau ayah mempunyai satu salinan daripada dua gen ini, ada kemungkinan 50% ia diturunkan kepada anak mereka.
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 10
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 10

Langkah 2. Fahami apa yang positif bagi sindrom Lynch

Sekiranya ujian genetik anda positif untuk sindrom Lynch, ini bermakna risiko kanser anda seumur hidup antara 60 dan 80%. Ini tidak bermaksud anda pasti menghidap barah usus besar atau endometrium, tetapi risiko barah usus besar dan endometrium serta barah lain meningkat.

  • Risiko seumur hidup kanser endometrium boleh berkisar antara 20 hingga 60%.
  • Risiko seumur hidup untuk kanser lain meningkat kurang dari 20%.
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 11
Mendiagnosis Sindrom Lynch Langkah 11

Langkah 3. Berjumpa dengan doktor anda untuk program pencegahan barah

Sindrom Lynch tidak dapat diubati. Sekiranya ujian genetik anda positif, ini bermakna anda perlu berunding dengan kaunselor genetik dan juga doktor anda untuk menentukan tindakan terbaik anda untuk pencegahan barah dan pemeriksaan masa depan.

Disyorkan: