Turner Syndrome (TS) adalah keadaan yang agak jarang berlaku yang hanya mempengaruhi wanita dan disebabkan oleh kelainan kromosom seks. Ia boleh menyebabkan pelbagai cabaran fizikal dan perkembangan, tetapi pengesanan awal dan rawatan berterusan membolehkan kebanyakan wanita dengan keadaan hidup secara sihat dan bebas. Beberapa tanda fizikal yang jelas, yang dapat muncul pada awal rahim dan pada akhir usia remaja, sering menunjukkan TS, tetapi hanya analisis genetik yang dapat mendiagnosis keadaannya. Ketahui tanda-tanda yang harus diperhatikan dan anda dapat membantu memastikan bahawa Sindrom Turner didiagnosis dan dirawat dengan segera.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Mengenalpasti TS Janin dan Baru Lahir
Langkah 1. Lakukan ultrasound untuk memeriksa petunjuk pranatal
Banyak kes TS dikesan secara tidak sengaja dan semasa bayi masih dalam kandungan. Ultrasound pranatal yang biasa sering dapat menunjukkan beberapa petunjuk keadaan, walaupun ujian khusus diperlukan untuk diagnosis TS.
- Lymphoedema, pembengkakan tisu badan, adalah penunjuk TS pranatal yang kerap dan sering dapat diambil pada ultrasound. Sekiranya ia dikesan, ujian untuk TS mungkin dibenarkan.
- Lymphoedema di bahagian belakang leher adalah petunjuk kuat TS. Petunjuk pranatal lain yang biasa termasuk kelainan jantung dan ginjal tertentu.
- Anomali tertentu yang dinyatakan pada ultrasound janin memerlukan analisis kariotip pada darah tali pusat atau darah neonatus untuk memeriksa TS.
Langkah 2. Kenal pasti tanda-tanda TS dalam kehidupan awal
Sekiranya tidak dikesan di dalam rahim, banyak kes TS jelas ditunjukkan sebaik sahaja anak perempuan dilahirkan. Apabila petunjuk fizikal ini ada semasa kelahiran atau semasa hidup awal, ujian genetik untuk mengesahkan atau menolak TS harus dilakukan.
- Sekiranya tidak dikesan dalam rahim, limfedema atau kelainan jantung atau buah pinggang selepas kelahiran adalah kemungkinan tanda-tanda TS.
- Selain itu, bayi yang baru lahir dengan TS mungkin mempunyai satu atau lebih perkara berikut: leher yang lebar atau seperti web; rahang bawah kecil; dada lebar ("peti perisai") dengan puting yang luas; jari dan jari kaki pendek; kuku berpusing ke atas; ketinggian dan kadar pertumbuhan di bawah purata; dan tanda-tanda lain yang mungkin.
Langkah 3. Diagnosis TS melalui ujian kariotip
Ujian Karyotype adalah analisis kromosom yang akan mengesan kelainan yang menyebabkan TS. Untuk kanak-kanak perempuan yang baru lahir dan seterusnya, pengambilan darah sederhana adalah yang diperlukan untuk memulakan proses ujian. Ujian Karyotype sangat tepat dalam mendiagnosis TS.
Untuk janin yang masih dalam kandungan, ultrasound yang menunjukkan kemungkinan TS biasanya akan diikuti dengan pengujian darah ibu, yang berisi jejak DNA janin. Sekiranya ini juga menunjukkan TS, ujian sampel plasenta atau cecair amniotik dapat mengesahkan keadaannya
Bahagian 2 dari 3: Mendiagnosis TS pada Remaja dan Dewasa Muda
Langkah 1. Perhatikan kadar pertumbuhan yang jauh di bawah purata
Dalam sebilangan kecil kes, tanda-tanda TS tidak dapat dilihat sehingga seorang gadis mencapai usia remaja atau bahkan pada awal dewasa. Seorang wanita yang secara konsisten berada di bawah ketinggian rata-rata atau nampaknya tidak pernah mengalami "lonjakan pertumbuhan" boleh mendapat manfaat daripada ujian TS.
Secara amnya, jika seorang gadis remaja berukuran 8 inci (20 cm) atau lebih tinggi dari ketinggian purata, ujian untuk TS mungkin diperlukan
Langkah 2. Perhatikan sekiranya tanda-tanda permulaan akil baligh hilang
Sebilangan besar wanita dengan TS mengalami kegagalan ovari yang menyebabkan kemandulan dan mencegah bermulanya akil baligh. Kegagalan ini dapat terjadi pada awal kehidupan atau secara progresif dari masa ke masa, memungkinkan bahawa ia tidak akan dapat dilihat hingga usia remaja.
Sekiranya terdapat sedikit petunjuk mengenai permulaan akil baligh - pertumbuhan rambut badan, perkembangan payudara, haid, kematangan seksual, dan lain-lain - pada seorang gadis yang berumur belasan tahun, TS harus dianggap sebagai kemungkinan besar
Langkah 3. Cari pembelajaran dan masalah sosial yang khusus
TS juga boleh mempengaruhi perkembangan mental dan emosi beberapa wanita, dan kesan ini mungkin tidak begitu ketara pada awal kanak-kanak. Namun, jika sebagai remaja atau dewasa muda, seorang gadis menghadapi masalah sosial kerana ketidakmampuan "membaca" emosi dan respons orang lain, TS harus dipertimbangkan.
Selain itu, remaja perempuan dengan TS mungkin mempunyai masalah pembelajaran tertentu mengenai konsep spasial. Ini, misalnya, mungkin menjadi lebih jelas apabila kelas matematik semakin maju. Ini tidak bermaksud bahawa mana-mana gadis yang menghadapi masalah di kelas matematik mempunyai TS, tentu saja, tetapi mungkin perlu dipertimbangkan ketika ada faktor lain
Langkah 4. Berjumpa doktor untuk mengesahkan kecurigaan anda
Hanya kerana seorang gadis sangat pendek, mengalami masalah ginjal, mempunyai garis rambut yang rendah di leher, atau belum mulai akil baligh dengan julat usia yang khas tidak berarti dia mempunyai TS. Petunjuk visual dan gejala biasa hanya dapat menunjukkan TS; diagnosis perubatan melalui ujian genetik adalah satu-satunya cara untuk mengesahkan keadaannya.
- Ujian genetik karyotaip untuk mendiagnosis TS secara tepat hanya memerlukan pengambilan darah dan menunggu seminggu atau dua untuk hasil makmal. Ia ringkas dan sangat tepat.
- Sebilangan besar kes TS dikesan dan didiagnosis sebelum atau tidak lama selepas kelahiran, tetapi jika anda mengesyaki kes yang tidak didiagnosis, segera dapatkan nasihat doktor. Semakin cepat keadaan disahkan (jika ada), rawatan penting yang lebih awal dapat dimulakan. Penggunaan hormon pertumbuhan tepat pada masanya, misalnya, dapat membuat perbezaan yang signifikan pada ketinggian akhir wanita dengan TS.
Bahagian 3 dari 3: Memahami dan Berurusan dengan TS
Langkah 1. Kenali bahawa TS adalah kejadian rawak
TS disebabkan oleh kromosom "X" yang hilang, sebahagiannya hilang, atau tidak normal pada wanita. Semua petunjuk adalah bahawa ini adalah kejadian perkembangan secara rawak, dan sejarah keluarga tidak berperanan. Ini bermaksud, sebagai contoh, anda tidak mungkin mempunyai anak kedua dengan TS jika anda sudah mempunyai satu dengan keadaan ini.
- Seorang lelaki mendapat kromosom X dari ibunya dan kromosom Y dari bapanya; Seorang wanita mendapat dua X, satu dari setiap ibu bapa. Wanita dengan TS, bagaimanapun, kehilangan salah satu X (monosomi); mempunyai satu X yang rosak atau sebahagiannya hilang (mosaik); atau mempunyai jejak bahan kromosom Y yang dicampurkan.
- TS berlaku pada kira-kira 1 dari 2, 500 kelahiran wanita di seluruh dunia. Walau bagaimanapun, nisbah ini jauh lebih tinggi di kalangan wanita yang keguguran dan kelahiran mati, di mana TS boleh memainkan peranan penting. Peningkatan ujian juga bermaksud bahawa nisbah janin dengan TS yang tidak tentu (tetapi mungkin lebih tinggi) dibatalkan.
Langkah 2. Bersedia untuk menghadapi pelbagai cabaran perubatan dan perkembangan yang mungkin
Di luar kesan khas pada pertumbuhan fizikal dan perkembangan pembiakan, kemungkinan kesan TS adalah luas dan boleh sangat berbeza dari orang ke orang. Sifat kelainan kromosom X yang tepat dan pelbagai faktor lain menentukan bagaimana TS akan mempengaruhi wanita. Walau bagaimanapun, berharap dapat menghadapi banyak cabaran.
Komplikasi yang timbul dari TS boleh merangkumi, tetapi tidak terhad kepada: kecacatan jantung dan buah pinggang; peningkatan risiko diabetes dan tekanan darah tinggi; hilang pendengaran; masalah penglihatan, pergigian, dan rangka; gangguan imun seperti tiroid yang tidak aktif; kemandulan (dalam hampir semua kes) atau komplikasi kehamilan yang ketara; dan keadaan psikologi seperti ADHD
Langkah 3. Lakukan ujian berkala untuk kesan kesihatan yang biasa
Wanita dengan TS 30% lebih mungkin mengalami kecacatan jantung kongenital, dan 30% lebih mungkin mengalami kelainan buah pinggang. Oleh itu, semua wanita yang didiagnosis dengan TS harus menjalani penilaian jantung dan ultrasound buah pinggang, dan terus melakukan pemeriksaan rutin dengan pakar di kawasan ini.
- Seorang wanita dengan TS juga harus menjalani ujian tekanan darah, tiroid, dan pendengaran secara berkala, antara lain ujian dan pemeriksaan yang disyorkan oleh pasukan perubatannya.
- Menguruskan TS memerlukan rawatan perubatan secara berkala dan berterusan dari pasukan pakar perubatan dari pelbagai bidang, yang boleh menjadi prospek yang menakutkan; namun, dalam kebanyakan kes, pendekatan berorientasikan pasukan ini akan membolehkan wanita dengan TS hidup secara bebas dan sihat.
Langkah 4. Jalani hidup anda dengan TS
Diagnosis Turner Syndrome, sama ada berlaku sebelum kelahiran atau semasa awal dewasa, jauh dari hukuman mati. Wanita dengan TS semestinya mampu hidup lama, aktif, memenuhi kehidupan seperti orang lain. Diagnosis dan rawatan yang tepat sangat penting untuk menjadikan kemungkinan ini menjadi kenyataan.
- Rawatan untuk TS biasanya merangkumi terapi hormon pertumbuhan, untuk meningkatkan ketinggian akhir; terapi estrogen, untuk memacu perkembangan fizikal dan seksual yang berkaitan dengan akil baligh; dan rawatan gejala (seperti untuk keadaan jantung atau buah pinggang).
- Rawatan kesuburan dalam beberapa kes membolehkan wanita dengan TS melahirkan anak, tetapi kebanyakan wanita dengan keadaan tetap subur. Kehidupan seks yang normal dan aktif hampir selalu dapat dilakukan tanpa mengira status kesuburan.
