Angioedema keturunan adalah penyakit genetik yang berlaku kerana kecacatan atau mutasi pada gen yang mengawal C1-inhibitor, dan merupakan penyakit yang jarang berlaku, yang mempengaruhi 1 dari 50, 000 orang. Penderita penyakit ini akan mengalami pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan di bahagian ekstrem, dan mungkin juga harus mengatasi sakit perut dan kekejangan yang nampaknya berlaku tanpa penjelasan. Nasib baik, ada rawatan yang dapat membantu mereka yang didiagnosis dengan penyakit ini, tetapi salah diagnosis adalah perkara biasa. Oleh itu, penting untuk memahami apa simptomnya, dan bagaimana penyakit itu dapat didiagnosis. Angioedema boleh membawa maut. Hubungi 911 untuk rawatan kecemasan jika tekak anda mula bengkak atau jika anda sukar bernafas.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Mendiagnosis Angioedema Keturunan
Langkah 1. Periksa sejarah keluarga anda
Gangguan ini dominan autosomal. Ini bererti kemungkinan salah seorang ibu bapa anda atau ahli keluarga yang lain memilikinya juga. Sekiranya anda diterima pakai dan bimbang mengalami gangguan ini, anda mungkin dapat menjalani ujian genetik.
Langkah 2. Perhatikan gejala anda
Malangnya, gejala angioedema keturunan sering dikelirukan dengan penyakit lain yang lebih biasa. Oleh itu, penyakit ini sering salah didiagnosis. Doktor anda mungkin melakukan banyak ujian untuk mengesampingkan masalah mendasar yang lain.
Gejala umum angioedema keturunan termasuk: bengkak di kerongkong sehingga sukar bernafas dan / atau bercakap, kekejangan di perut tanpa sebab yang jelas, pembengkakan yang tidak dapat dijelaskan di bahagian hujung kaki (seperti lengan, kaki, alat kelamin, lidah, dll.), dan / atau ruam merah yang tidak dapat dijelaskan pada kulit yang tidak gatal
Langkah 3. Bercakap dengan doktor anda
Satu-satunya cara untuk mendiagnosis angioedema keturunan secara pasti adalah dengan melakukan ujian darah oleh doktor. Oleh itu, anda perlu berjumpa doktor dan membincangkan perkara itu dengan mereka. Terangkan kepada doktor anda apa yang menyebabkan anda menganggap anda menghidap angioedema keturunan.
- Bawalah sebarang ubat yang anda ambil. Itu mungkin tidak relevan, tetapi anda tidak pasti; oleh itu, lebih baik membawa ubat anda ke dalam botol asalnya supaya doktor anda mempunyai semua maklumat yang diperlukan mengenai ubat anda.
- Tuliskan sebarang maklumat yang anda fikir boleh membantu. Contohnya, sebarang gejala yang anda alami yang tidak dapat diketahui oleh doktor. Salah satu contoh gejala yang biasa adalah kekejangan perut yang tidak mempunyai sebab yang jelas.
Langkah 4. menjalani ujian darah
Satu-satunya cara untuk mendiagnosis penyakit ini adalah melalui ujian darah. Ujian darah hanya berfungsi semasa memburukkan lagi gejala anda. Doktor anda boleh memerintahkan ujian sedemikian jika mereka mengesyaki angioedema menyebabkan gejala anda. Secara khusus, ujian darah harus mengukur fungsi dan tahap C1-inhibitor, serta tahap C4 dalam darah anda.
Sebaik-baiknya, ujian darah seperti itu dilakukan semasa episod (mis. Ketika anda mengalami gejala seperti sakit dan / atau bengkak)
Bahagian 2 dari 3: Merawat Angioedema Keturunan
Langkah 1. Hubungi 911 jika tekak anda mula bengkak
Sekiranya anda mula sukar bernafas atau tekak anda mula bengkak, hubungi 911 untuk rawatan kecemasan segera. Ini adalah episod yang mengancam nyawa, dan anda akan memerlukan rawatan perubatan segera.
Langkah 2. Elakkan mengambil antihistamin untuk gejala yang tidak dapat dijelaskan
Malangnya, gejala angioedema keturunan tidak bertindak balas terhadap antihistamin. Sekiranya anda belum didiagnosis, banyak doktor akan menetapkan antihistamin sebagai kaedah rawatan gejala anda.
Dalam keadaan darurat, epinefrin dapat digunakan untuk merawat seseorang dengan angioedema keturunan. Contohnya, jika mereka tidak dapat bernafas kerana saluran udara yang bengkak
Langkah 3. Pilih pilihan rawatan berdasarkan jenis angioedema anda
Pada tahun 2016, terdapat lima rawatan untuk angioedema keturunan yang telah disetujui oleh Pentadbiran Makanan dan Dadah AS (FDA). Sebilangan rawatan ini diberikan secara intravena (mis. Melalui IV) sementara yang lain diberikan sebagai suntikan. Sebilangan besar orang yang mengalami angioedema keturunan dapat menjalankan rawatan ini sendiri, di tempat kediaman mereka.
- Pilihan rawatan yang terbaik untuk anda bergantung pada kes tertentu anda. Sekiranya anda mempunyai perencat C1 yang tidak berfungsi, contohnya, doktor anda mungkin menetapkan anda Cinryze, Berinert, atau Ruconest, yang semuanya berfungsi untuk membantu fungsi perencat C1 anda.
- Pastikan anda bercakap dengan doktor anda mengenai kebaikan dan keburukan setiap ubat. Ubat-ubatan ini mempunyai kesan sampingan negatif mereka sendiri, jadi anda harus memantau kesihatan anda dengan berhati-hati semasa menggunakan sebarang ubat rawatan.
Langkah 4. Buat pertimbangan khas untuk kanak-kanak
Sebilangan besar rawatan yang ada belum diluluskan untuk digunakan pada kanak-kanak di bawah umur 12 tahun. Oleh itu, jika anak anda mempunyai angioedema keturunan, anda perlu mencari pilihan rawatan yang berbeza. Pastikan orang dewasa yang meluangkan masa bersama anak-anak anda di luar kehadiran anda mengetahui keadaan anak anda, dan apa yang harus mereka lakukan sekiranya berlaku serangan.
- Sehingga 2016, satu-satunya ubat yang diluluskan untuk kanak-kanak di bawah umur 12 tahun adalah Berinert.
- Persatuan angioedema keturunan AS (HAEA) menawarkan brosur dan maklumat berguna yang boleh anda berikan kepada orang dewasa yang bertanggungjawab terhadap anak anda (mis. Guru, rakan keluarga, pelatih, dll.). Laman web untuk maklumat ini adalah
Bahagian 3 dari 3: Memahami Angioedema Keturunan
Langkah 1. Ketahui mengenai angioedema keturunan
Perkara paling jelas yang berlaku pada seseorang dengan angioedema keturunan adalah pembengkakan di bawah kulit. Pembengkakan ini biasanya berlaku di perut, alat kelamin, atau kawasan tekak dan mulut. Ini berlaku kerana perencat C1 yang tidak berfungsi dengan baik. C1-inhibitor mengawal protein dalam darah yang dikenali sebagai C1. Bersama dengan sistem imun, C1 biasanya mengawal tindak balas keradangan di dalam badan. Oleh itu, jika C1-inhibitor tidak berfungsi dengan baik, begitu juga protein C1.
- Terdapat pencetus tertentu yang nampaknya menjadikan episod gejala lebih biasa. # * Contohnya, haid dan kehamilan, penyusuan susu ibu, dan penggunaan pil kawalan kelahiran atau terapi penggantian hormon pada wanita semuanya menjadikan episod berlaku lebih kerap.
- Pencetus lain sepertinya disebabkan oleh prosedur pergigian atau penggunaan perencat ACE, yang biasanya diresepkan untuk merawat tekanan darah tinggi.
Langkah 2. Fahami bahawa penyakit ini biasanya genetik
Angioedema keturunan hampir selalu disebabkan oleh kecacatan genetik yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak. Beberapa kes mutasi gen yang mengawal C-inhibitor telah berlaku. Mutasi spontan ini berlaku semasa pembuahan. Tidak kira sama ada kes anda disebabkan oleh kecacatan genetik atau mutasi spontan, anda mempunyai peluang 50% untuk menyebarkan penyakit ini kepada anak-anak anda.
Ini tidak bermaksud anda tidak boleh mempunyai anak. Walau bagaimanapun, penting untuk membincangkan rancangan keluarga dengan doktor anda jika anda mempunyai angioedema keturunan untuk memahami risikonya
Langkah 3. Ketahuilah bahawa penyakit ini biasanya salah didiagnosis
Angioedema keturunan berlaku pada kira-kira 1 dari 50, 000 orang, menjadikan penyakit ini agak jarang berlaku. Atas sebab ini, dan kerana gejalanya sering disalah anggap sebagai masalah lain yang lebih biasa, banyak orang yang menghidap penyakit ini bertahun-tahun tanpa mendapat diagnosis yang tepat. Malangnya, ini juga cenderung membawa orang yang menghidap penyakit ini di jalan yang panjang dan mengecewakan kerana mereka tidak dapat mencari jalan untuk menguruskan penyakit ini kerana mereka tidak tahu mereka menghidapnya.
