Cystic fibrosis adalah penyakit yang diwarisi dan mengancam nyawa yang merosakkan paru-paru dan sistem pencernaan. Ia disebabkan oleh mutasi genetik yang menghentikan paru-paru, pankreas, dan organ lain daripada berfungsi sebagaimana mestinya. Ini menimbulkan lendir tebal yang menyekat saluran pankreas, usus, dan bronkus, menyebabkan jangkitan pernafasan dan masalah pencernaan. Gangguan ini dapat didiagnosis dengan melakukan ujian darah, ujian peluh, atau ujian paru-paru, atau dengan melakukan sinar-X dada. Sekiranya anda hamil dan rentan genetik terhadap gangguan ini, anda juga boleh mempertimbangkan ujian pranatal untuk melihat apakah bayi anda berisiko.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 5: Mengenali Gejala Fibrosis Kistik
Langkah 1. Perhatikan peluh masin pada kanak-kanak
Ramai kanak-kanak dengan cystic fibrosis akan mempunyai peluh yang sangat masin. Anda mungkin menyedarinya semasa mencium anak anda.
Kanak-kanak dengan fibrosis sista mungkin tidak menunjukkan semua gejala gangguan sehingga mereka bertambah tua atau gejala mereka mungkin bertambah buruk ketika mereka meningkat usia
Langkah 2. Cari masalah pernafasan seperti mengi dan batuk yang berterusan
Sekiranya anda mengalami fibrosis kistik, anda mungkin mengalami masalah pernafasan seperti mengi, sesak nafas, batuk berterusan yang mengakibatkan lendir tebal, dan jangkitan paru-paru.
Anda juga mungkin mengalami masalah berulang seperti radang paru-paru, bronkitis, atau jangkitan sinus. Ini biasanya bermula pada usia muda
Langkah 3. Perhatikan jika anda mengalami sembelit teruk dan najis berbau busuk
Fibrosis kistik boleh menyebabkan sistem pencernaan anda berhenti berfungsi, menyebabkan masalah seperti penyumbatan usus, masalah rektum, dan najis berminyak atau berbau busuk.
Langkah 4. Dapatkan ujian jika anda mempunyai kecenderungan genetik
Sebilangan orang mempunyai gen yang cacat yang dapat meningkatkan risiko mereka terkena fibrosis kistik. Sekiranya fibrosis sista berlaku dalam keluarga anda, anda harus menjalani ujian untuk gangguan ini. Mendiagnosis lebih awal dapat membantu menjadikan kualiti hidup anda lebih baik dan memberi anda akses kepada rawatan yang berkesan.
Doktor anda akan mencadangkan melakukan ujian darah untuk memeriksa sama ada anda mempunyai gen yang rosak yang boleh dikaitkan dengan fibrosis sista
Kaedah 2 dari 5: Melakukan Ujian Darah untuk Cystic Fibrosis
Langkah 1. Biarkan doktor anda mengambil sampel darah
Bayi yang baru lahir dan orang dewasa boleh didiagnosis dengan fibrosis sista menggunakan sampel darah. Doktor anda akan menusuk jari anda dan mengambil sampel darah anda pada kad.
Sekiranya doktor anda menguji bayi yang baru lahir, mereka akan mengambil sampel ketika bayi berusia 5-8 hari dengan menusuk kaki mereka
Langkah 2. Dapatkan sampel darah yang diuji untuk tahap trypsinogen imunoreaktif yang tinggi
Doktor akan mencari lebih tinggi daripada tahap normal bahan kimia yang disebut immunoreactive trypsinogen (IRT) dalam darah anda. Bahan kimia ini dikeluarkan oleh pankreas anda dan terlalu banyak boleh menjadi tanda bahawa pankreas anda tidak berfungsi dengan baik.
Langkah 3. Biarkan doktor anda menguji sampel darah untuk gen pembawa yang rosak
Sekiranya anda mengesyaki anak anda mungkin mengalami fibrosis kistik, doktor anda akan menguji sampel darah anda untuk mengetahui gen yang rosak yang boleh menyebabkan fibrosis kistik berkembang pada anak anda. Pembawa biasanya tidak mengembangkan fibrosis kistik, tetapi mereka akan menyebarkan gen yang salah kepada anak-anak mereka, menyebabkan mereka berisiko tinggi untuk mengembangkan gangguan tersebut.
Doktor anda mungkin mencadangkan agar dilakukan ujian gen pembawa jika anda mempertimbangkan untuk mempunyai anak atau jika fibrosis kistik berlaku dalam keluarga anda
Kaedah 3 dari 5: Mendapatkan Ujian Peluh untuk Cystic Fibrosis
Langkah 1. Minta doktor anda melakukan ujian peluh
Doktor anda akan memasang alat dengan bahan kimia perangsang dan elektrod ke lengan bawah atau paha anda. Mereka kemudian akan mengumpulkan peluh pada sehelai kertas penapis atau kain kasa untuk diuji.
- Bayi yang baru lahir tidak boleh diuji untuk fibrosis sista menggunakan ujian peluh sehingga mereka berumur sekurang-kurangnya 3-4 minggu.
- Jangan gunakan losyen atau krim selama 24 jam sebelum ujian peluh.
Langkah 2. Dapatkan sampel peluh anda diuji untuk kepekatan klorida yang tinggi
Sekiranya anda mempunyai kepekatan klorida 60 mmol / L, anda mungkin mengalami fibrosis sista.
Ujian peluh anda juga mungkin ditandai "tidak normal" jika doktor anda mengesyaki anda menghidap fibrosis sista
Langkah 3. Lakukan ujian peluh dua kali untuk mengesahkan diagnosis
Sekiranya sampel peluh anda kembali tidak normal, doktor anda akan melakukannya semula. Sekiranya keputusan ujian kedua anda kembali tidak normal, mereka akan mengesahkan anda menghidap fibrosis sista.
Sekiranya ujian kedua anda tidak kembali normal, mereka mungkin melakukan ujian darah atau ujian peluh untuk mengesahkan diagnosis anda
Kaedah 4 dari 5: Mengadakan Ujian Pranatal untuk Fibrosis Kistik
Langkah 1. Pertimbangkan ujian pranatal jika anda hamil dan rentan genetik terhadap fibrosis sista
Doktor anda mungkin mengesyorkan agar anda melakukan pemeriksaan pranatal untuk fibrosis kistik jika gangguan itu berlaku dalam keluarga anda atau jika anda adalah pembawa gen yang rosak yang menyebabkannya. Ujian ini biasanya sangat tepat dan dapat memberitahu anda sama ada gen bayi anda normal atau jika mereka berisiko menghidap fibrosis sista. Walau bagaimanapun, mengambil ujian ini adalah keputusan yang sangat peribadi yang harus anda bincangkan dengan teliti dengan doktor dan orang lain yang penting, jika mereka terlibat.
Bercakap mengenai kebaikan dan keburukan dengan doktor anda dan mendidik diri anda sebelum anda memutuskan untuk menjalani ujian
Langkah 2. Pertimbangkan untuk membiarkan doktor anda mengeluarkan cecair dari kantung ketuban anda
Doktor anda akan memasukkan jarum ke dinding perut anda dan kemudian ke rahim anda. Mereka akan mengeluarkan sejumlah kecil cecair dari kantung ketuban, yang merupakan kantung yang ada di sekitar bayi anda.
Ujian ini boleh dilakukan di pejabat doktor anda dan semestinya tidak menyakitkan bagi anda
Langkah 3. Bercakap dengan doktor anda mengenai pengambilan sampel plasenta anda
Ujian pranatal yang lain melibatkan doktor memasukkan tiub nipis ke dalam vagina dan serviks anda sehingga mencapai plasenta. Mereka kemudian akan mengambil sampel plasenta untuk diuji.
Penyedut yang digunakan akan lembut dan tidak boleh menyakitkan atau tidak selesa untuk anda
Kaedah 5 dari 5: Mendapatkan Ujian X-Ray Dada dan Sputum
Langkah 1. Benarkan doktor anda melakukan X-ray dada anda
X-ray dada dapat membantu doktor anda melihat apakah terdapat kawasan paru-paru anda yang meradang atau parut. Mereka juga dapat mencari tanda-tanda udara terperangkap di paru-paru anda. Ini semua kemungkinan tanda-tanda fibrosis sista.
Langkah 2. Lakukan ujian fungsi paru-paru
Doktor anda mungkin meminta anda melakukan ujian fungsi paru-paru, yang mengukur kemampuan paru-paru anda untuk menukar oksigen dan karbon dioksida dengan betul. Anda perlu menggunakan mesin khas untuk melakukan ujian ini.
Langkah 3. Lakukan ujian pada sampel cecair di paru-paru anda
Doktor anda mungkin melakukan ujian kultur dahak, yang menguji cecair yang anda batuk keluar dari paru-paru anda. Mereka mungkin mencadangkan ujian ini jika anda menghadapi masalah paru-paru atau anda sudah menunjukkan gejala fibrosis sista.
