Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah keadaan genetik yang menyebabkan otot lemah dan mobiliti menurun. Ini adalah keadaan sepanjang hayat, tetapi dapat diatasi dengan perubatan moden. Langkah pertama adalah mendiagnosis keadaan. Oleh kerana ia biasanya muncul pada bayi, ini mungkin sukar, tetapi dengan pemerhatian yang teliti, anda dapat melihat tanda-tanda dan menguji bayi anda. Kemudian anda boleh memulakan rawatan untuk memperbaiki keadaan.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 2: Gejala
Langkah 1. Meningkatkan kelemahan otot:
SMA menghalang otot daripada bertindak balas terhadap isyarat saraf, menyebabkan otot menjadi lemah dari masa ke masa. Kelemahan secara beransur-ansur ini adalah tanda pertama utama keadaan.
- Sekiranya anak anda bayi, mereka tidak dapat menyampaikan simptomnya kepada anda, jadi anda harus mencari tanda-tanda kelemahan otot yang lain. Ini termasuk kekurangan pergerakan lengan atau kepala, pernafasan berat, dan ketidakupayaan untuk menggulung atau merangkak.
- Ia jarang berlaku, tetapi SMA dapat bermula di kemudian hari, biasanya sekitar usia 20 tahun. Kes-kes ini biasanya lebih ringan, tetapi masih boleh menyebabkan masalah kualiti hidup. Orang dewasa akan melihat kelemahan otot secara tiba-tiba dan progresif sebagai gejala pertama.
Langkah 2. Kurang menendang, melambai, atau mengangkat tangan:
Dengan otot yang lebih lemah, bayi anda tidak akan dapat menggerakkan lengan atau kaki mereka dengan baik. Sekiranya mereka tidak banyak menendang atau menjangkau, maka ini boleh menjadi tanda SMA.
Bayi biasanya dapat melakukan pergerakan lengan dan kaki dengan lancar sekitar 2 bulan, jadi ini merupakan tonggak perkembangan awal. Pasti berjumpa dengan pakar pediatrik anda sekiranya bayi anda tidak bergerak dengan betul
Langkah 3. Kekurangan pergerakan kepala:
SMA juga mempengaruhi dan melemahkan otot leher. Bayi anda mungkin tidak dapat menggerakkan kepalanya ke sisi untuk melihat sekeliling, atau mengangkat kepalanya sendiri.
Bayi seharusnya dapat mengangkat kepala sehingga berumur sekitar 2 bulan. Sekiranya bayi anda menghadapi masalah untuk mengangkat kepalanya dan mereka lebih tua dari ini, ini menjadi kebimbangan
Langkah 4. pernafasan cepat:
SMA boleh mempengaruhi otot dada anak anda, menjadikan pernafasan lebih sukar dan cepat. Anda mungkin melihat lebih banyak pergerakan di perut bayi daripada dada.
Orang dengan SMA mungkin memerlukan alat pernafasan pada waktu malam untuk menolong mereka tidur dan mencegah apnea tidur
Langkah 5. Masalah berguling atau duduk:
Bayi dengan SMA sering digambarkan sebagai "disket", yang bermaksud mereka tidak dapat meluruskan diri. Oleh kerana otot mereka lebih lemah, mereka tidak akan dapat duduk atau bergolek secara normal.
Bayi biasanya belajar untuk berumur sekitar 4 bulan, dan boleh duduk sekitar 6 bulan. Sekiranya bayi anda tidak mencapai tonggak ini, ini mungkin merupakan gejala SMA
Langkah 6. Mengurangkan saiz otot belakang:
Atrofi bermaksud bahawa otot merosot dalam ukuran, jadi otot punggung anak anda mungkin kelihatan lebih kecil daripada biasa. Penurunannya semakin progresif, sehingga otot punggung akan terus menyusut dari masa ke masa.
Langkah 7. Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang
Dengan otot belakang yang lebih lemah, tulang belakang mungkin tidak dapat terus lurus. Keluk yang ketara, juga disebut scoliosis, mungkin berkembang di tulang belakang bayi anda.
Skoliosis dari SMA boleh bermula seawal 8-9 bulan, tetapi kes ringan mungkin tidak muncul hingga 6-8 tahun
Langkah 8. Jatuh atau kekurangan keseimbangan yang konsisten:
SMA juga dapat berkembang setelah anak anda sudah dapat berjalan. Sekiranya ini berlaku, anda mungkin akan menyedari bahawa mereka tidak dapat menjaga keseimbangan atau berjalan lurus. Mereka mungkin sering jatuh, walaupun tanpa sebab yang ketara.
SMA yang muncul kemudian, sekitar 18 bulan, dikenali sebagai jenis III dan biasanya bentuk yang lebih ringan
Kaedah 2 dari 2: Diagnosis Perubatan
Langkah 1. Ujian pranatal:
Oleh kerana SMA diturunkan secara genetik, bayi anda mungkin berisiko jika ada orang dalam keluarga anda memilikinya. Doktor anda mungkin mencadangkan ujian pranatal dalam kes ini. Untuk ujian ini, doktor mengumpulkan cecair atau tisu dari sekitar janin untuk diuji. Sekiranya ujian positif untuk SMA, anda mula merancang untuk menjaga bayi anda ketika mereka dilahirkan.
- Ujian SMA mencari gen survival neuron 1 motor (SMN1). Sekiranya gen ini tidak ada atau tidak normal, maka ujian SMA adalah positif.
- Ujian ini biasanya dilakukan sekitar 15-20 minggu kehamilan, tetapi ujian lain dapat dilakukan seawal 10 minggu.
Langkah 2. Pemeriksaan bayi yang baru lahir:
Memulakan rawatan sebelum gejala SMA muncul secara amnya membawa kepada hasil yang lebih baik, jadi pemeriksaan bayi baru lahir sangat penting. Semasa bayi anda dilahirkan, minta doktor anda menyelesaikan ujian genetik untuk SMA, terutamanya jika anda mempunyai sejarah keluarga mengenai keadaan ini. Dengan cara ini, anda boleh memulakan rawatan lebih awal jika anda perlu.
- Pemeriksaan biasanya ujian darah yang memeriksa gen SMN1.
- Di beberapa negeri AS, ujian ini diperlukan oleh undang-undang, jadi bayi anda mungkin diuji secara automatik.
- Sekiranya anda sudah menjalani pemeriksaan pranatal untuk SMA, bayi anda mungkin tidak memerlukannya lagi ketika mereka dilahirkan. Tanya doktor anda apa yang terbaik.
Langkah 3. Ujian kanak-kanak:
Sekiranya anak anda tidak pernah menjalani pemeriksaan SMA dan menunjukkan gejala seperti kelemahan otot, maka sangat penting untuk mengujinya. Bawa mereka untuk pemeriksaan SMA dan jika ujian kembali positif.
Ini adalah ujian yang sama yang akan dijalankan oleh doktor pada bayi yang baru lahir. Ini adalah ujian darah untuk memeriksa gen SMN1
Pokoknya
- Pada bayi, cari tanda-tanda atrofi otot tulang belakang (SMA) dengan memerhatikan perkara seperti kurang pergerakan kepala atau lengan, pernafasan berat atau cepat, dan tidak memenuhi tonggak untuk bergolek atau merangkak.
- Anda juga mungkin menyedari bahawa punggung bayi anda lebih kecil dari biasa, yang akan terus menjadi lebih jelas seiring berjalannya waktu.
- Otot yang lemah di punggung bayi anda juga boleh menyebabkan tulang belakang melengkung, atau scoliosis.
- Anda boleh meminta doktor anda untuk menguji SMA bayi anda sebagai bayi yang baru lahir, tetapi di banyak tempat, ujian ini dilakukan secara automatik.
- Kadang-kadang SMA dapat muncul di kemudian hari, tetapi ketika itu terjadi, selalunya lebih ringan daripada yang muncul pada bayi baru lahir.
