Distrofi otot adalah pelbagai keadaan yang dicirikan oleh kelemahan otot progresif dan pembaziran otot yang mengawal pergerakan, tetapi juga boleh mempengaruhi jantung. Muscular Dystrophy (MD) didiagnosis dengan pemeriksaan fizikal, sejarah perubatan keluarga, dan ujian seperti biopsi, kerja darah, ujian DNA dan EMG. MD biasanya penyakit genetik, tetapi beberapa jenisnya tidak. Walaupun terdapat banyak jenis keadaan ini, gejala dan ujian diagnostik sering serupa. Salah satu perbezaan utama adalah apabila penyakit itu muncul. Sebagai contoh, Duchenne MD hadir pada zaman kanak-kanak, sementara Becker MD dapat hadir di mana saja dari usia 2-25 tahun. Sekiranya anda fikir anda atau anak anda mungkin menghidap penyakit MD, jadualkan lawatan berjumpa doktor.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Menonton Gejala
Langkah 1. Perhatikan kerap jatuh
Kerana distrofi otot mempengaruhi otot, ia boleh menyebabkan anda kerap jatuh. Begitu juga, ia boleh menyebabkan kesukaran untuk bangun tidur, atau hanya bangun dari tidur.
Kepelbagaian Duchenne sering bermula pada zaman kanak-kanak. Walaupun kebanyakan kanak-kanak akan jatuh, perhatikan jika anak anda sangat kekok, misalnya jatuh beberapa kali sehari
Langkah 2. Juga, perhatikan "manuver Gower," di mana anak anda berdiri dengan menghadap lantai terlebih dahulu dan meletakkan tangan mereka di atasnya
Kemudian, mereka mengangkat belakang mereka ke udara dan menggerakkan kaki mereka ke atas.
Langkah 3. Cari masalah dengan pergerakan
Orang dengan distrofi otot boleh berjalan seperti penguin seperti berjalan kaki. Anda juga mungkin menghadapi masalah berlari atau melompat.
- Anak-anak boleh berjalan di jari kaki dan bukannya di tumit. Mereka juga boleh mengeluarkan perutnya dan menarik kembali bahu mereka untuk menolong mereka tetap tegak.
- Anda juga mungkin menghadapi masalah untuk naik ke tingkat atas, bermain sukan, atau mengangkat objek yang seharusnya dapat anda angkat.
Langkah 4. Perhatikan sakit otot dan kekakuan
Gejala ini boleh mempengaruhi seseorang dari usia apa pun. Pada dasarnya, anda akan menghadapi masalah bergerak dengan lancar kerana otot anda terlalu kaku. Juga, anda mungkin mengalami rasa sakit di seluruh otot anda.
Kanak-kanak mungkin mempunyai masalah mengangkat tangan di atas kepala
Langkah 5. Periksa otot betis besar pada anak-anak
Gejala ini biasanya muncul pada kanak-kanak. Selalunya, otot sebenarnya mengandungi sejumlah besar tisu parut. Namun, dari luar, otot betis akan kelihatan besar.
Langkah 6. Cari masalah pembelajaran pada kanak-kanak
Tidak setiap kanak-kanak dengan MD akan menghadapi masalah pembelajaran. Sebenarnya, hanya sekitar 1/3 yang akan terjejas. Mereka yang terjejas mungkin menghadapi masalah untuk fokus atau mempunyai masalah dengan menghafal dan menyimpan maklumat, seperti menghadapi masalah dalam mengingat kata-kata.
Mereka juga mungkin mengalami perkembangan sosial yang perlahan
Bahagian 2 dari 3: Melawat Doktor
Langkah 1. Jadualkan janji temu sekiranya anda melihat simptom
Sama ada anda melihat simptom pada anda atau anak anda, berjumpa doktor secepat mungkin. Juga penting untuk pergi jika anda melihat peningkatan mendadak dalam satu masalah, seperti jatuh atau kekok, kerana itu boleh menjadi petunjuk keadaan ini.
Buat senarai gejala yang perlu diambil bersama. Perhatikan seberapa kerap ia berlaku. Dengan begitu, anda tidak akan melupakan apa-apa semasa berada di pejabat doktor
Langkah 2. Bincangkan sejarah keluarga anda dengan doktor
Sebilangan besar bentuk MD mempunyai komponen genetik, jadi doktor anda ingin mengetahui apakah ia berlaku dalam keluarga anda. Bercakap dengan doktor anda sekiranya ada ahli keluarga yang mempunyai jenis MD tertentu.
Langkah 3. Bersedia untuk pemeriksaan fizikal
Sebelum melakukan perkara lain, doktor kemungkinan akan memeriksa anda secara fizikal. Mereka akan melakukan perkara seperti mendengar jantung dan pernafasan anda, dan juga mengambil tekanan darah anda.
Doktor juga boleh meminta anda atau anak anda berjalan sehingga mereka dapat memeriksa anda atau anak anda berjalan
Langkah 4. Jangkakan ujian darah
Ujian pertama yang mungkin dilakukan oleh doktor anda adalah ujian darah. Mereka akan mencari 2 jenis enzim. Yang pertama, serum kreatin kinase, menunjukkan otot merosot ketika berada pada tahap tinggi. Yang kedua, serum aldolase, mengubah gula menjadi tenaga, dan apabila tahapnya tinggi, ia dapat menunjukkan kelemahan otot.
- Ujian darah juga digunakan untuk menentukan sama ada anda membawa gen untuk jenis MD tertentu.
- Sebelum pergi ke pejabat doktor, minum air tambahan. Lebih mudah bagi mereka untuk mengambil darah ketika anda terhidrat.
Bahagian 3 dari 3: Menggunakan Ujian Diagnostik
Langkah 1. Jangkakan biopsi otot
Dengan ujian ini, doktor akan mengambil sedikit sampel tisu otot. Biasanya, doktor akan menggunakan anestesia tempatan untuk mengelupas kawasan itu, dan kemudian menggunakan jarum berlubang untuk mengeluarkan tisu otot.
- Doktor atau juruteknik akan melihat sampel di bawah mikroskop dan menjalankan ujian untuk memeriksa tahap protein tertentu.
- Di bawah mikroskop, doktor akan mencari perkara seperti serat otot yang hilang, yang dapat menunjukkan MD-girdle anggota badan.
- Sekiranya otot anda tidak mempunyai cukup protein distrofin, itu boleh menunjukkan Becker MD atau Duchenne MD.
Langkah 2. Bersedia untuk ujian elektromiografi
Dengan ujian ini, jarum dimasukkan ke dalam salah satu otot anda. Doktor kemudian akan mengalirkan arus elektrik ringan ke otot anda. Pada masa yang sama, mereka akan meminta anda melenturkan dan merehatkan otot anda.
- Dengan mengkaji corak elektrik, doktor dapat menentukan sama ada anda mempunyai penyakit yang mempengaruhi otot anda. Ujian ini juga dapat membantu mereka mengatasi gangguan neurologi yang lain.
- Jarum mungkin sedikit sakit ketika dimasukkan. Cas elektrik akan terasa seperti kekejangan otot atau otot.
Langkah 3. Setuju dengan pelbagai ujian pemantauan jantung dan paru-paru
Doktor menggunakan ujian ini untuk memeriksa bagaimana organ ini berfungsi. Dengan ujian jantung, doktor akan mendengar degupan jantung yang tidak teratur untuk melihat sama ada jantung telah rosak sama sekali. Dengan ujian paru-paru, doktor akan memeriksa fungsi, serta melihat berapa banyak oksida nitrat yang anda hembuskan.
- Sebagai contoh, doktor mungkin menjalankan echocardiogram, di mana mereka mengambil ultrasound jantung anda untuk memeriksa pergerakan dan fungsinya.
- Sebagai alternatif, mereka mungkin mengambil elektrokardiogram. Dengan ujian ini, mereka akan meletakkan elektrod di dada anda, yang merupakan cakera kecil yang mengukur elektrik. Doktor mungkin meminta anda menjalani ujian ini semasa berehat atau semasa bersenam.
- Ujian berfungsi paru-paru biasanya memerlukan anda bernafas dalam tiub.
Langkah 4. Jangkakan ujian pencitraan
Doktor anda mungkin akan menggunakan ujian pencitraan, seperti imbasan CT, MRI, dan sinar-X, untuk membantu memberikan diagnosis. Ujian ini memberikan gambar bahagian dalam badan anda, membantu doktor mengesan kerosakan.
Sebagai contoh, doktor mungkin mencari kerosakan paru-paru menggunakan sinar-x atau menggunakan imbasan CT untuk memeriksa kerosakan otot di seluruh badan anda
Langkah 5. Bersedia untuk ujian DNA dan kerja darah
Ujian ini dapat membantu mengesahkan diagnosis dan menentukan jenis MD yang anda miliki.
Petua
- Setiap jenis MD berkembang pada usia yang berbeza, jadi selalu berbincang dengan doktor anda jika anda mula menyedari kelemahan otot. Sebagai contoh, Duchenne MD hadir pada kanak-kanak lelaki berumur 2-6 tahun, sementara Becker MD hadir pada lelaki berusia 2-25 tahun, adalah bentuk yang lebih ringan, dan melibatkan masalah jantung.
- Terdapat 9 jenis Distrofi Otot; Myotonic (juga disebut MDD atau Steinerts), Duchenne, Becker, Limb-girdle, Facioscapulohumeral, Congenital, Oculopharyngeal, Distal and Emery-Dreifuss.
