Sindrom Turner atau TS adalah keadaan perubatan di mana kromosom seks (kromosom X) tidak ada sebahagian atau sepenuhnya. Ia hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan dan wanita dan boleh menyebabkan sejumlah masalah kesihatan, dari pertumbuhan yang buruk dan kurangnya perkembangan seksual hingga komplikasi jantung, pendengaran, dan ginjal. TS boleh didiagnosis sebelum kelahiran atau pada masa kanak-kanak, dan tidak ada penawar; namun, dengan rawatan dan rawatan perubatan yang berterusan, kebanyakan pesakit dapat menjalani kehidupan yang sihat.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Mendapatkan Terapi Hormon
Langkah 1. Bercakap dengan doktor anda untuk rujukan
Salah satu ciri utama sindrom Turner adalah kegagalan tumbuh dengan baik. Kanak-kanak perempuan dengan TS biasanya tumbuh lebih perlahan daripada rakan sebaya semasa kecil dan remaja dan mungkin juga mempunyai masalah dengan perkembangan seksual. Sebilangannya tidak memasuki akil baligh - ovari cenderung kecil dan tidak berfungsi dengan normal. Ini bermakna, tanpa rawatan, kanak-kanak perempuan mungkin tidak akan membesar atau mula haid.
- Bercakap dengan doktor am anda jika anak perempuan anda telah didiagnosis menghidap TS dan tanyakan kemungkinan terapi hormon. Terapi hormon adalah salah satu rawatan utama untuk kanak-kanak perempuan dan wanita dengan keadaan ini.
- Doktor anda mungkin akan merujuk anda kepada ahli endokrinologi. Ini adalah pakar dalam keadaan hormon yang boleh melakukan ujian dan pemeriksaan berkala serta memberi nasihat rawatan.
Langkah 2. Pertimbangkan terapi hormon pertumbuhan
Kanak-kanak perempuan yang mempunyai TS boleh mula menerima rawatan hormon pertumbuhan sebaik sahaja jelas bahawa mereka tidak tumbuh normal, seawal usia lima atau enam tahun. Rawatan biasanya berlangsung sehingga kanak-kanak perempuan berumur sekitar 15 hingga 16 tahun dan tujuannya adalah untuk meningkatkan tinggi badan mereka sebanyak mungkin sepanjang usia remaja. Selalunya, rawatan ini dapat menambah ketinggian beberapa inci bagi kanak-kanak perempuan.
- Bercakap dengan ahli endokrinologi anak perempuan anda mengenai jenis rawatan hormon terbaik. Jenis yang paling biasa adalah somatropin, yang diberikan melalui suntikan beberapa kali seminggu.
- Ketahui bahawa somatropin mempunyai beberapa kesan sampingan, seperti pembengkakan di hujung kaki, pendarahan, sensasi abnormal atau kesemutan, dan gejala seperti selesema / selesema. Kanak-kanak perempuan harus berhenti mengambil somatropin jika tidak ada pertumbuhan pada tahun pertama, jika mereka hampir atau mencapai tahap akhir, atau jika mereka menghadapi masalah dengan kesan sampingan.
- Tanya juga ahli endokrinologi mengenai oxandrolone. Ini adalah hormon androgen yang disyorkan oleh beberapa doktor untuk pesakit yang sangat pendek dan diberikan bersama dengan hormon pertumbuhan yang lain. Kanak-kanak perempuan tidak akan menerima androgen sehingga berumur sekurang-kurangnya sembilan tahun.
Langkah 3. Tanyakan mengenai terapi penggantian hormon
Kaedah lain untuk merawat TS adalah dengan terapi penggantian hormon, ketika doktor memberi pesakit estrogen dan progesteron - hormon yang menyebabkan perkembangan seksual pada wanita. Oleh kerana di TS ovari sering tidak berfungsi dengan baik, remaja perempuan mungkin memerlukan terapi ini untuk menjalani akil baligh dan cenderung tidak subur ketika dewasa. Ahli endokrinologi dapat membantu anda menentukan apakah jenis rawatan ini sesuai.
- Terapi estrogen biasanya bermula sekitar usia 11 tahun, kira-kira ketika kebanyakan gadis mula akil baligh. Doktor akan menyesuaikan rawatan untuk setiap pesakit tetapi mungkin mengesyorkan secara beransur-ansur meningkatkan dos. Estrogen boleh diberikan melalui tambalan, gel, atau tablet dan akan mencetuskan perkembangan seksual.
- Progesteron biasanya muncul setelah terapi estrogen telah dimulakan. Pada kebanyakan pesakit ini akan mencetuskan dan mengekalkan tempoh bulanan.
- Anda harus berbincang dengan doktor tentang kapan memulakan terapi seperti ini, kerana dos estrogen yang tinggi pada tahun-tahun remaja dapat menghentikan pertumbuhan tulang. Sebilangan besar wanita dengan TS juga harus meneruskan terapi penggantian hormon hingga sekitar usia 50 tahun, ketika tubuh secara semula jadi berhenti menghasilkan estrogen.
Bahagian 2 dari 3: Mencegah Komplikasi
Langkah 1. Dapatkan pemeriksaan berkala
TS boleh mempengaruhi banyak sistem badan dan boleh menyebabkan banyak komplikasi yang berbeza, dari masalah jantung dan tekanan darah tinggi hingga kehilangan pendengaran dan gangguan imun. Penting untuk berjumpa doktor dengan kerap untuk membuat pemeriksaan untuk memastikan anak perempuan anda sihat. Sebenarnya, kita tahu bahawa melakukan pemeriksaan berkala boleh menyebabkan peningkatan besar dalam panjang dan kualiti hidup wanita dengan TS.
- Jadualkan pemeriksaan sekerap yang difikirkan perlu oleh doktor. Lawatan ini akan membantu mereka mengesan perkembangan anak perempuan anda tetapi juga meneliti komplikasi biasa.
- Pemeriksaan dapat membantu doktor mencari kelainan jantung dan masalah pendengaran, misalnya. Mereka juga akan membuat darah tiroid setiap tahun untuk memeriksa keadaan seperti hipertiroidisme.
Langkah 2. Lihat pakar lain, jika perlu
Kanak-kanak perempuan dengan TS perlu memantau bidang kesihatan tertentu sepanjang hidup mereka. Sekiranya komplikasi muncul di satu atau lebih kawasan ini, anda mungkin perlu mendapatkan rujukan untuk mendapatkan rawatan pakar. Perlu diingat bahawa beberapa hospital mempunyai klinik TS khusus dengan pakar dalaman. Bercakap dengan doktor untuk melihat pilihan anda.
- Kira-kira 30% kanak-kanak perempuan dengan TS mengalami kecacatan jantung struktur. Tekanan darah tinggi juga biasa. Dalam kes ini, anda perlu kerap berjumpa pakar kardiologi untuk pemeriksaan dan ultrasound.
- Kehilangan pendengaran juga biasa berlaku untuk kanak-kanak perempuan dan wanita dengan TS, begitu juga dengan jangkitan telinga tengah, jadi anda mungkin perlu mencari pakar telinga, hidung, dan tekak.
- Kira-kira 1/3 kanak-kanak perempuan dengan TS juga mengalami kekurangan buah pinggang, yang dapat meningkatkan tekanan darah dan risiko jangkitan saluran kencing. Ingatlah perkara ini dan pertimbangkan untuk berjumpa dengan pakar ginjal (pakar nefrologi).
- Selain doktor ini, kanak-kanak perempuan dan wanita dengan TS mungkin memerlukan perhatian khusus dari pakar lain seperti pakar sakit puan, pakar genetik, dan ahli endokrinologi pediatrik dan dewasa. Ada juga yang mendapat manfaat daripada terapi perkembangan, kerana TS kadang-kadang dapat menimbulkan masalah pembelajaran dan kesukaran berfungsi dalam situasi sosial.
Langkah 3. Membantu peralihan ke penjagaan orang dewasa
Wanita dengan TS memerlukan rawatan perubatan sepanjang hayat. Sekiranya anda mempunyai anak perempuan dengan keadaan ini, penting bagi kesihatannya agar anda mempersiapkannya untuk menjaga dirinya sebagai orang dewasa dan beralih dari pakar pediatrik ke pasukan perubatannya sendiri. Doktor dewasa akan dapat menyelaraskan perawatan dengan pakar yang dia perlukan.
- Mulailah berbicara dengan anak perempuan anda sejak awal mengenai rawatan dan perawatannya, sehingga dia mengetahui tentang keadaan, keperluan, dan kesihatan keseluruhannya. Pada waktunya, dia dapat memikul lebih banyak tanggungjawab.
- Galakkan dia mempunyai tabiat sihat. Ini termasuk melakukan pemeriksaan rutin tetapi juga melakukan senaman secara teratur, menjaga berat badan yang sihat, bergabung dengan kumpulan sokongan untuk TS, dan bersosial.
Bahagian 3 dari 3: Mencari Rawatan untuk Kesuburan
Langkah 1. Bercakap dengan doktor
Oleh kerana masalah yang disebabkan oleh perkembangan seksual, banyak wanita dewasa dengan TS tidak subur - mereka tidak dapat mempunyai anak. Walaupun ada yang dapat hamil secara semula jadi, sekitar 2 - 5%, ovari mereka masih boleh gagal pada awal dewasa. Orang lain yang ingin mempunyai anak harus mempertimbangkan kaedah tiruan.
- Duduk dan berbincang dengan doktor jika anda atau orang yang anda sayangi mempunyai TS. Membincangkan kesihatan seksual adalah penting. Oleh kerana sebilangan kecil wanita dengan TS boleh hamil, mereka yang aktif secara seksual harus mempunyai akses ke perkhidmatan kesihatan seksual dan nasihat kontraseptif dan mengamalkan seks yang selamat.
- Seorang doktor juga dapat menolong waktu kehamilan. Ini mungkin penting sekiranya konsepsi semula jadi mungkin, tetapi doktor mengambil berat tentang kesihatan ovari pesakit.
Langkah 2. Pertimbangkan konsepsi terbantu
Sebilangan wanita dengan TS yang tidak subur tetapi masih menginginkan anak-anak boleh hamil dengan rawatan pembuahan yang dibantu, seperti pendermaan telur dan persenyawaan in vitro (IVF). Dalam prosedur ini, telur dari penderma disenyawakan dengan sperma di makmal dan kemudian ditanam di rahim pesakit untuk tumbuh.
- Wanita dengan TS yang ingin mencuba IVF perlu menjalani terapi hormon khas untuk menyiapkan rahim mereka untuk hamil.
- Ketahui bahawa IVF tidak murah. Harga hanya satu kitaran di AS (dan mungkin memerlukan beberapa kitaran) boleh melebihi $ 10, 000. Walaupun begitu, kehamilan tidak dijamin.
Langkah 3. Dapatkan pemeriksaan jantung secara berkala sebelum dan semasa kehamilan
Kehamilan bagi wanita dengan TS boleh berisiko tinggi dan perlu diperhatikan dengan teliti. Sekiranya seorang wanita yang menghidap TS cukup beruntung untuk hamil, dia juga perlu melakukan pemeriksaan rutin semasa dia membawa bayinya. Ini kerana komplikasi jantung dan vaskular yang boleh menyebabkan TS. Kehamilan akan memberi tekanan tambahan pada jantung dan saluran darah, jadi, untuk kesihatan ibu dan bayi, sangat penting untuk berwaspada.
- Pesakit harus menjalani ujian sekiranya mereka memikirkan untuk mempunyai anak - ini termasuk pemeriksaan umum tetapi juga penilaian kardiovaskular untuk memeriksa tekanan darah dan kesihatan jantung. Doktor mungkin juga ingin melakukan ujian lain pada sistem hati dan endokrin.
- Doktor akan sangat tidak menggalakkan kehamilan jika pesakit mempunyai keadaan tertentu, terutamanya jika dia mempunyai masalah dengan aorta jantung atau tekanan darah tinggi yang tidak terkawal.
- Semasa mengandung, pesakit perlu mendapatkan rawatan susulan secara berkala. Ini termasuk echocardiograms pada akhir trimester pertama dan kedua dan kemudian setiap bulan semasa trimester ketiga. Dia mungkin perlu minum ubat tekanan darah seperti beta blocker dan dipantau oleh ultrasound setelah melahirkan, kerana risiko kardiovaskular berlanjutan selama beberapa hari.
Petua
- Turner biasanya tidak diwarisi, tetapi berlaku secara rawak semasa pembentukan sel pembiakan.
- Keadaan ini berlaku pada kira-kira 1 dari 2, 500 kanak-kanak perempuan yang baru lahir di seluruh dunia.
