Stiff Skin Syndrome (SSS) adalah penyakit genetik yang sangat jarang berlaku yang menyerang kanak-kanak kecil. SSS sangat jarang berlaku sehingga sebilangan penyelidik mempertikaikan sama ada keadaan bebas atau sekumpulan gejala yang berkaitan dengan penyakit lain. Ia biasanya dicirikan oleh pembentukan kulit keras yang tebal di seluruh permukaan badan sehingga menyebabkan pergerakan terhad. Gejala biasanya meningkat sepanjang masa kanak-kanak dan mungkin mengakibatkan ketidakupayaan untuk berjalan. Untuk mendiagnosis Sindrom Kulit Kaku, anda seharusnya dapat mengenali gejala dan mendapatkan nasihat perubatan profesional. Sekiranya anak anda didiagnosis menghidap SSS, atur simptomnya melalui fisioterapi.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Mengenali Gejala
Langkah 1. Periksa permukaan badan untuk kulit tebal yang keras
Sindrom Kulit Kaku dicirikan oleh perkembangan kulit tebal yang keras. Ini biasanya berkembang di seluruh permukaan badan pada anak-anak kecil. Gejala-gejala itu mungkin mula muncul dengan segera semasa kelahiran atau pada suatu ketika semasa hidup anak, biasanya sebelum usia enam tahun. Ia biasanya tidak berkembang selepas remaja.
Langkah 2. Menguji mobiliti dan fleksibiliti sendi
Perkembangan kulit keras dan tebal di seluruh badan sering disertai oleh pergerakan sendi yang terhad. Dalam beberapa kes, sendi mungkin menjadi kaku sehingga tersekat pada kedudukan tertentu dan tidak dapat bergerak.
- Contohnya, lengan mungkin tersekat pada posisi bengkok akibat pengerasan sendi siku.
- Ini juga boleh mempengaruhi postur jika tulang belakang menjadi bengkok.
Kaedah 2 dari 3: Menguji Sindrom Kulit Kaku
Langkah 1. Bercakap dengan doktor anda
Sekiranya anda mengesyaki bahawa anak anda menunjukkan simptom yang berkaitan dengan Stiff Skin Syndrome, anda harus berbincang dengan doktor anda. Ini adalah kelainan genetik yang sangat jarang berlaku dan mesti didiagnosis oleh profesional perubatan. Untuk mendiagnosis penyakit genetik, doktor anda akan melihat sejarah keluarga, gejala, melakukan ujian fizikal, dan memerintahkan ujian makmal.
Langkah 2. Lakukan ujian genetik
Untuk mendiagnosis Stiff Skin Syndrome, pesakit perlu menjalani ujian genetik. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang menghalang pengembangan serat elastik yang membantu kulit, ligamen, dan saluran darah bergerak.
Untuk menyelesaikan ujian genetik, pesakit perlu memberikan sampel darah, rambut, kulit, atau tisu lain untuk analisis genetik
Langkah 3. Catat sejarah perubatan keluarga anda
Sejarah perubatan keluarga sering kali penting semasa mendiagnosis penyakit genetik. Kumpulkan maklumat mengenai sejarah perubatan keluarga anda. Contohnya, berikan maklumat kepada doktor mengenai penyakit atau penyakit utama yang mungkin turun-temurun dalam keluarga anda. Cuba dan berikan maklumat mengenai sejarah perubatan beberapa generasi.
Mulailah mengumpulkan dan mencatat sejarah keluarga anda dalam pangkalan data. Terdapat borang dalam talian yang dapat membantu anda merakam sejarah keluarga anda
Kaedah 3 dari 3: Menguruskan Sindrom Kulit Kaku
Langkah 1. Cuba fisioterapi
Sehingga kini tidak ada penawar yang diketahui untuk Stiff Skin Syndrome, dan sebaliknya pesakit mesti mencuba dan menguruskan gejalanya. Salah satu strategi pengurusan yang paling berkesan adalah fisioterapi. Kerana Sindrom Kulit Kaku menghalang pergerakan sendi, fisioterapi digunakan untuk membantu mengekalkan atau bahkan memperbaiki pergerakan sendi.
Ahli fisioterapi akan berusaha menyediakan pesakit dengan pelbagai peregangan dan latihan kekuatan yang akan menargetkan kawasan tubuh yang paling banyak terkena penyakit ini
Langkah 2. Beli alat bantuan berjalan kaki atau kerusi roda
Bergantung pada keparahan penyakit, anak anda mungkin mengalami masalah mobiliti yang teruk. Sekiranya ini berlaku, anda boleh membeli alat bantu berjalan seperti tongkat untuk membantu pergerakan mereka. Dalam beberapa kes, sendi mungkin menjadi kaku sehingga berjalan tidak mungkin dilakukan. Gunakan kerusi roda untuk membantu pergerakan.
Lihat pilihan pembiayaan kerajaan untuk bantuan mahal, seperti kerusi roda
Langkah 3. Sertailah kumpulan sokongan
Terdapat banyak kumpulan sokongan yang tersedia untuk pesakit dan ahli keluarga untuk bertemu dengan orang lain yang mengalami penyakit jarang yang sama. Kumpulan ini membolehkan individu berkongsi cerita dan pengalaman mereka. Sebilangan besar kumpulan ini juga terlibat dalam kegiatan meningkatkan kesadaran, dan mengumpulkan informasi untuk pesakit.
Cuba hubungi salah satu yayasan ini untuk mencari kumpulan sokongan: Yayasan Penyakit Kulit Kanak-kanak, Yayasan Marfan Nasional, Yayasan Penyelidikan Scleroderma
Langkah 4. Ikuti ujian klinikal
Sindrom Kulit Kaku adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan doktor masih berusaha mencari cara untuk mengurus dan menyembuhkan penyakit ini. Akibatnya, mungkin ada peluang untuk berpartisipasi dalam ujian klinikal. Lihat laman web clinicaltrials.gov untuk mengetahui lebih lanjut mengenai menyertai percubaan klinikal.
