Fanconi anemia (FA) adalah penyakit yang diwarisi yang timbul dari sumsum tulang yang rosak, tisu licin di dalam tulang anda yang menghasilkan sel darah. Kerosakan ini mengganggu pengeluaran sel darah, dan dapat menyebabkan masalah kesihatan yang serius seperti leukemia, sejenis barah darah. Walaupun anemia Fanconi adalah gangguan yang berkaitan dengan darah, ia juga dapat mempengaruhi organ, tisu, dan sistem tubuh dan meningkatkan risiko seseorang terkena barah. Penyakit ini biasanya didiagnosis sebelum usia 12 tahun, walaupun dapat dikesan semasa bayi, dan bahkan sebelum kelahiran.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Mencari Tanda Sebelum atau Semasa Lahir
Langkah 1. Ketahui sejarah genetik keluarga anda
Anemia Fanconi adalah penyakit genetik, jadi jika seseorang dalam keluarga anda mempunyai sejarah anemia, anda mungkin mempunyai gen tersebut. Anemia Fanconi dibawa oleh gen resesif, yang bermaksud kedua ibu bapa mesti memiliki gen tersebut dan menyebarkannya kepada anak mereka agar seseorang mendapat penyakit tersebut. Kerana ia adalah gen resesif, kedua ibu bapa mungkin menjadi pembawa dan tidak menghidap penyakit ini.
Langkah 2. Dapatkan ujian gen
Sekiranya anda tidak pasti sama ada anda membawa gen untuk anemia Fanconi, terdapat beberapa ujian yang boleh anda lakukan dengan pakar genetik. Sekiranya kedua-dua ibu bapa tidak membawa gen tersebut, maka anak mereka tidak akan mendapat anemia Fanconi. Walaupun kedua-dua ibu bapa mempunyai gen, masih ada satu dari empat kemungkinan anak itu akan mendapat anemia Fanconi.
- Ujian yang paling biasa adalah ujian mutasi genetik. Ahli genetik akan mengambil sampel kulit, dan mencari mutasi (perubahan tidak normal pada gen anda) yang berkaitan dengan anemia Fanconi.
- Ujian kerosakan kromosom melibatkan pengambilan darah dari lengan, dan merawat sel dengan bahan kimia khas. Sel-sel tersebut kemudian diperhatikan untuk melihat apakah ia pecah. Pada Fanconi anemia kromosom akan pecah dan menyusun lebih mudah daripada orang biasa. Ujian ini adalah satu-satunya cara yang pasti untuk menentukan sama ada seseorang mempunyai gen untuk FA. Ini adalah ujian yang canggih dan hanya dapat dilakukan di beberapa pusat.
Langkah 3. Uji janin untuk gen
Terdapat dua ujian untuk janin yang sedang berkembang: pengambilan sampel chorionic villus (CVS) dan amniosentesis. Kedua-dua ujian dilakukan di pejabat doktor atau hospital.
- CVS dilakukan 10 hingga 12 minggu selepas tempoh terakhir wanita hamil. Doktor memasukkan tiub nipis melalui faraj dan serviks ke plasenta. Dia akan mengeluarkan sampel tisu dari plasenta menggunakan penyedut lembut. Makmal kemudian menguji sampel untuk kecacatan genetik.
- Amniosentesis dilakukan 15 hingga 18 minggu selepas tempoh terakhir wanita hamil. Doktor akan mengambil sejumlah kecil cecair dari kantung di sekitar janin dengan jarum. Seorang juruteknik kemudian akan menguji kromosom dari sampel untuk melihat sama ada gen tersebut rosak.
Langkah 4. Cari gejala anemia Fanconi
Selepas anak itu dilahirkan, anda akan memerlukan pemeriksaan kecacatan fizikal tertentu yang menunjukkan anemia Fanconi. Sebahagian daripadanya anda akan dapat melihat sendiri, sementara yang lain memerlukan pemeriksaan doktor.
- FA boleh menyebabkan ibu jari hilang, berbentuk aneh, atau tiga atau lebih. Tulang lengan, pinggul, kaki, tangan, dan jari kaki mungkin tidak terbentuk sepenuhnya atau normal. Orang yang menghidap FA mungkin menghidap skoliosis, atau tulang belakang yang melengkung.
- Mata, kelopak mata, dan telinga mungkin tidak memiliki bentuk normal. Kanak-kanak yang mempunyai FA juga mungkin dilahirkan pekak.
- Kira-kira 75% pesakit dengan anemia Fanconi mempunyai sekurang-kurangnya satu kecacatan kelahiran.
- Seorang kanak-kanak yang mempunyai FA mungkin kehilangan ginjal atau ginjal yang tidak berbentuk normal.
- FA juga boleh menyebabkan kecacatan jantung kongenital. Yang paling biasa adalah kecacatan septum ventrikel (VSD), lubang atau kecacatan di bahagian bawah dinding yang memisahkan ruang kiri dan kanan jantung.
Kaedah 2 dari 3: Mencari Tanda Semasa Kanak-kanak atau Kemudian
Langkah 1. Cari bahagian kulit berpigmen
Anda ingin mencari tompok rata dari kulit coklat muda, yang disebut tempat "café au lait" (bahasa Perancis untuk "kopi dengan susu"). Mungkin juga terdapat tompok-tompok kulit yang lebih ringan (hipo-pigmentasi).
Langkah 2. Cari kelainan kepala dan muka yang biasa
Ini termasuk kepala kecil atau besar, rahang bawah kecil, wajah seperti burung, miring, dahi yang menonjol dll. Sebilangan pesakit mempunyai garis rambut rendah dan leher dengan jaring.
Anda juga mungkin mendapati mata, kelopak mata, dan telinga yang cacat. Akibat kecacatan ini, penghidap FA mungkin menghadapi masalah dengan pendengaran atau penglihatannya
Langkah 3. Cari kecacatan rangka
Ibu jari mungkin hilang atau cacat. Lengan, lengan bawah, paha, dan kaki mungkin pendek, melengkung, atau berbentuk tidak normal. Tangan dan kaki mungkin mempunyai bilangan tulang yang tidak normal, dan beberapa pesakit akan mempunyai enam jari.
Tulang belakang dan tulang belakang adalah tempat yang biasa untuk kecacatan kerangka. Ini termasuk tulang belakang melengkung, yang dikenali sebagai scoliosis, tulang rusuk dan vertebra yang tidak normal, atau vertebra tambahan
Langkah 4. Cari kecacatan alat kelamin pada lelaki dan wanita
Sudah tentu, kerana lelaki dan wanita mempunyai sistem genital yang berbeza, anda mesti mencari tanda yang berbeza.
- Kecacatan alat kelamin lelaki boleh merangkumi kekurangan semua organ kemaluan, zakar kecil, testis yang tidak turun, pembukaan uretra pada permukaan bawah zakar, phimosis (keketatan kulup yang tidak normal mencegah penarikan balik kelenjar), testis kecil, dan pengurangan pengeluaran sperma yang memimpin hingga kemandulan.
- Kecacatan alat kelamin wanita termasuk faraj atau rahim yang tidak hadir, sangat sempit, atau tidak sempurna dan pengecutan ovari.
Langkah 5. Cari masalah perkembangan tambahan
Bayi mungkin mempunyai berat lahir rendah kerana kekurangan zat makanan di rahim ibu. Anak itu mungkin tidak tumbuh pada kadar normal, dan lebih pendek dan kurus daripada kanak-kanak pada usia yang sama. Apa-apa jenis anemia menyebabkan bekalan oksigen yang tidak mencukupi ke pelbagai tisu, yang bermaksud pesakit akan kekurangan zat makanan secara umum. Perkembangan otak yang lemah mungkin bererti IQ rendah atau kesukaran belajar.
Langkah 6. Perhatikan tanda-tanda anemia klasik
Anemia Fanconi adalah sejenis anemia, jadi ia akan berkongsi banyak gejala bentuk penyakit lain. Penderitaan tidak semestinya anemia Fanconi adalah penyebabnya, tetapi kemungkinan.
- Keletihan adalah gejala utama anemia. Ia berlaku kerana bekalan oksigen, yang diperlukan untuk membakar nutrien dalam sel dan menghasilkan tenaga, berkurang.
- Anemia juga melibatkan pengurangan sel darah merah (RBC). Kulit anda akan menjadi pucat kerana anemia kerana RBC bertanggung jawab untuk warna merah darah dan dengan itu warna merah jambu kulit.
- Anemia menyebabkan peningkatan pengeluaran jantung dan dengan itu bekalan darah ke tisu dalam usaha untuk mengimbangi oksigenasi yang buruk. Ini boleh meletihkan jantung dan menyebabkan kegagalan jantung. Dalam keadaan ini, anak akan mengalami batuk dengan lendir berbusa, sesak nafas (terutamanya ketika berbaring), atau bengkak badan.
- Gejala anemia lain termasuk pening, sakit kepala (kerana kekurangan oksigen di otak), dan kulit yang sejuk dan berkeringat.
Langkah 7. Kenal pasti tanda-tanda sel darah putih berkurang
Sel darah putih (WBC) membentuk sistem pertahanan semula jadi tubuh terhadap pelbagai jangkitan. Apabila sumsum tulang gagal, pengeluaran WBC akan berkurang dan kehilangan pertahanan semula jadi ini. Anak akan mudah dijangkiti jangkitan dari organisma yang dapat ditentang oleh orang normal. Jangkitan ini sering bertahan lebih lama, dan sukar untuk diubati.
Anak-anak yang didiagnosis menghidap barah pada usia dini harus disaring untuk anemia Fanconi
Langkah 8. Perhatikan tanda-tanda platelet berkurang
Platelet diperlukan untuk pembekuan darah. Dalam kekurangan platelet, luka dan luka kecil akan berdarah lebih lama. Kanak-kanak itu juga boleh lebam dengan mudah atau mengalami petechiae. Tompok-tompok merah atau ungu kecil di kulit ini adalah hasil pendarahan dari kapal kecil yang berlari di bawah kulit.
Sekiranya platelet dikurangkan secara kritikal, mungkin terdapat pendarahan spontan dari hidung, mulut atau saluran pencernaan dan pada sendi. Ini adalah keadaan serius yang memerlukan rawatan perubatan segera
Kaedah 3 dari 3: Mendapatkan Diagnosis
Langkah 1. Bercakap dengan doktor
Tanda-tanda ini hanyalah gejala, menunjukkan seseorang mungkin mengalami anemia Fanconi. Hanya seorang doktor yang dapat mengatur ujian untuk benar-benar menentukan sama ada orang itu menghidap penyakit itu. Sebelum menjalani sebarang ujian, doktor harus mengetahui keadaan lain yang mungkin mempengaruhinya. Itu termasuk sejarah keluarga, ubat-ubatan, perjalanan darah baru-baru ini, atau penyakit lain.
Langkah 2. Dapatkan ujian anemia aplastik
Anemia Fanconi adalah sejenis anemia aplastik, yang bermaksud sumsum tulang rosak dan tidak menghasilkan sel darah dengan betul. Untuk menguji, doktor akan menggunakan keperluan untuk mengambil darah, biasanya dari lengan. Darah itu kemudian akan dianalisis di bawah mikroskop, untuk melakukan kiraan darah lengkap (CBC), atau kiraan retikulosit.
- Di CBC, sampel darah akan dioleskan ke slaid dan dilihat di bawah mikroskop. Seorang doktor kemudian akan mengira jumlah sel, dan memastikan ada jumlah sel darah merah, sel darah putih, dan platelet yang tepat. Untuk anemia aplastik, doktor akan melihat sel darah merah untuk melihat apakah bilangan mereka berkurang, saiznya meningkat, dan jika terdapat banyak sel berbentuk tidak normal.
- Dalam kiraan retikulosit, doktor akan melihat darah di bawah mikroskop dan mengira Reticulosit. Ini adalah pendahuluan RBC. Peratusan mereka dalam darah dapat menunjukkan seberapa baik sumsum tulang menghasilkan sel darah. Dalam anemia aplastik, nilai ini akan berkurang, hampir mendekati sifar.
Langkah 3. Setuju dengan ujian aliran sitometrik
Doktor akan mengambil beberapa sel dari kulit dan menumbuhkan sel-sel tersebut secara buatan dalam persekitaran kimia. Sekiranya sampel mempunyai FA, kultur akan berhenti tumbuh pada fasa tidak normal, yang akan dilihat oleh penguji.
Langkah 4. Menjalani aspirasi sumsum tulang
Ujian ini mengeluarkan sebahagian dari sumsum tulang anda sehingga dapat diuji secara langsung. Setelah mematikan kulit dengan anestesia tempatan, doktor akan memasukkan jarum logam tebal dan lebar ke tulang, biasanya tulang kering, bahagian atas tulang dada, atau tulang pinggul.
- Sekiranya subjeknya adalah kanak-kanak atau tidak bekerjasama, doktor boleh menggunakan anestesia umum untuk menidurkan jarum tersebut.
- Walaupun dengan anestesia, prosedurnya masih agak menyakitkan. Terdapat banyak saraf di dalam tulang di mana anestetik tempatan tidak dapat diberikan dengan jarum biasa.
- Setelah memasukkan jarum ke kedalaman tertentu, jarum suntik dilekatkan pada jarum dan pelocok ditarik dengan lembut. Cecair kekuningan yang keluar adalah sumsum tulang. Cecair itu kemudian diuji untuk melihat apakah sel darah yang cukup dihasilkan. Rasa sakit biasanya akan hilang sejurus selepas mengeluarkan jarum.
- Kadang kala, sumsum boleh menjadi pejal dan berserabut semasa tidak aktif yang berpanjangan. Dalam kes itu, tidak ada yang akan keluar semasa aspirasi jarum, yang disebut "keran kering."
Langkah 5. Mempunyai biopsi sumsum tulang
Sekiranya pesakit mempunyai "keran kering", doktor mungkin akan melakukan biopsi sumsum tulang untuk melihat keadaan sumsum yang tepat. Prosedurnya serupa dengan aspirasi, kali ini menggunakan jarum yang lebih luas, dan memotong sehelai tisu sumsum tulang. Tisu tersebut kemudian diperiksa di bawah mikroskop untuk menguji peratusan sel yang rosak.
