Penyakit mitokondria merangkumi pelbagai keadaan yang melemahkan sistem neuromuskular seseorang, seperti penyakit Alpers, penyakit Leigh, atau penyakit Luft. Ini kerana bahagian penghasil tenaga sel pesakit, yang disebut mitokondria, rosak. Mengenali penyakit mitokondria boleh menjadi sukar kerana mereka mempunyai pelbagai gejala yang boleh mempengaruhi pelbagai organ. Walaupun kebanyakan penyakit mitokondria menunjukkan gejala sebelum usia 20 tahun, mereka juga boleh muncul pada masa dewasa.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 3: Mengenali Gejala Penyakit mitokondria
Langkah 1. Perhatikan kelemahan otot
Otot anda mungkin berasa letih dan lemah setelah melakukan aktiviti yang minimum. Anda mungkin sukar untuk mengambil barang atau mengekalkan keseimbangan. Selain itu, anda mungkin merasa letih dengan mudah, terutamanya setelah melakukan sebarang aktiviti fizikal.
Kekejangan otot biasanya bukan merupakan gejala penyakit mitokondria, tetapi kadang-kadang boleh menyertai kelemahan otot
Langkah 2. Perhatikan intoleransi senaman
Anda mungkin mengalami keletihan segera ketika cuba bersenam. Otot, termasuk jantung, menjadi terlalu lemah untuk bersenam. Ini bermaksud bahawa anda mungkin tidak mempunyai stamina untuk aktif dalam jangka masa yang lama.
Intoleransi latihan boleh berlaku walaupun semasa latihan ringan, seperti berjalan kaki atau yoga
Langkah 3. Dokumen gangguan pergerakan, seperti kesukaran bergerak atau gegaran
Otot yang lemah menjadikannya sukar untuk bergerak. Ini mungkin bermaksud bahawa kaki anda tidak cukup kuat untuk membawa anda, atau anda menghadapi masalah untuk mengangkat tangan anda. Sebilangan orang mengalami gegaran atau pergerakan yang tidak disengajakan.
Langkah 4. Perhatikan masalah penglihatan anda, termasuk buta atau kelopak mata yang terkulai
Anda juga mungkin mengalami kesukaran untuk menggerakkan mata anda, seperti ketidakupayaan untuk mengikuti objek yang bergerak. Sekiranya penglihatan anda tiba-tiba berubah atau mengalami penurunan berterusan, berbincanglah dengan doktor anda mengenai kemungkinan penyebabnya.
Mintalah pakar optometri atau pakar oftalmologi anda untuk berbincang dengan doktor penjagaan utama anda untuk menentukan sama ada masalah penglihatan anda berkaitan dengan masalah kesihatan yang mungkin berlaku
Langkah 5. Dapatkan ujian kehilangan pendengaran
Walaupun tidak semua orang dengan penyakit mitokondria akan mengalami gangguan pendengaran, ia berlaku. Jenis kehilangan pendengaran yang paling banyak dikaitkan dengan penyakit mitokondria disebut kehilangan pendengaran neurosensori. Ini bermaksud bahawa penyebab kehilangan pendengaran anda berkaitan dengan telinga dalam anda, termasuk saraf anda. Ujian pendengaran adalah sederhana, mudah, dan tidak menyakitkan.
- Pakar audiologi perlu menentukan punca kehilangan pendengaran anda. Tanya doktor anda untuk merujuk kepada pakar audiologi, yang boleh menjalankan ujian anda. Anda juga boleh mendapatkan ujian pendengaran percuma di banyak pameran kesihatan.
- Sekiranya anda prihatin terhadap anak anda, anda mungkin dapat menguji pendengaran mereka melalui sekolah mereka. Bercakap dengan jururawat sekolah untuk melihat sama ada sekolah melakukan ujian pendengaran.
Langkah 6. Dapatkan rawatan kecemasan untuk kegagalan jantung atau kemungkinan aritmia
Jantung anda adalah otot, jadi penyakit mitokondria boleh menyebabkan jantung anda gagal atau mengalami irama yang tidak teratur. Walaupun ini terdengar sangat menakutkan, anda boleh mendapatkan rawatan untuk membantu jantung anda. Semasa menjalani rawatan untuk keadaan ini, berbincanglah dengan doktor anda mengenai gejala anda.
- Gejala kegagalan jantung termasuk sesak nafas, batuk, keletihan tiba-tiba, perubahan selera makan, degupan jantung yang cepat atau tidak teratur, sakit dada, dan pembengkakan.
- Gejala aritmia jantung termasuk sesak nafas, degupan jantung yang perlahan atau cepat, berdebar-debar di dada anda, sakit dada, pening, berpeluh, dan pingsan.
- Sekiranya anda mempunyai simptom penyakit mitokondria lain, mereka dapat menentukan sama ada salah satu daripada keadaan ini adalah masalah yang mendasari semua gejala anda.
Langkah 7. Rujuk doktor anda jika anda mengalami sawan atau episod seperti strok
Setelah mendapatkan rawatan untuk keadaan ini, bincangkan gejala ini dengan doktor anda. Mereka mungkin berkaitan dengan penyakit mitokondria jika anda mempunyai gejala lain. Gejala kejang yang perlu diperhatikan termasuk:
- Kekeliruan sementara
- Merenung
- Lenturan lengan dan / atau kaki yang tidak terkawal
- Kehilangan tumpuan atau kesedaran
- Isu kognitif
- Isu emosi
Langkah 8. Periksa gejala demensia
Demensia boleh merangkumi kesukaran mengingat sesuatu, pertimbangan yang buruk, dan kebingungan. Perkara ini sukar untuk anda perhatikan, jadi berbincanglah dengan rakan dan keluarga anda untuk mengetahui apakah mereka telah melihat simptom. Gejala yang perlu diperhatikan termasuk:
- Hilang ingatan
- Masalah komunikasi
- Masalah penyelesaian masalah
- Masalah merancang dan / atau menyelesaikan tugas
- Koordinasi yang lemah
- Kekeliruan
- Keperibadian berubah
- Kemurungan
- Keresahan
- Paranoia
- Pergolakan
- Halusinasi
Langkah 9. Perhatikan kelewatan pertumbuhan dan perkembangan kanak-kanak yang lemah
Seorang kanak-kanak yang menghidap penyakit mitokondria lebih awal mungkin kurang berat badan atau kecil untuk usia mereka. Mereka juga mungkin ketinggalan jangkaan pada carta perkembangan. Ini boleh mempengaruhi perkembangan fizikal atau kognitif mereka.
Langkah 10. Pertimbangkan jika anda menghidap diabetes selain gejala lain
Penyakit mitokondria boleh menyebabkan diabetes pada beberapa orang. Walaupun diabetes sahaja tidak bermaksud bahawa anda menghidap penyakit mitokondria, itu boleh menjadi gejala.
Gejala diabetes termasuk dahaga yang melampau, kencing yang kerap, penglihatan kabur, keletihan, luka penyembuhan perlahan, kesemutan di tangan dan kaki, penurunan berat badan yang tidak dapat dijelaskan, dan sakit, gusi merah
Langkah 11. Mendokumentasikan episod muntah jika anda juga mempunyai simptom lain
Muntah mempunyai banyak sebab. Sekiranya anda mengidapnya bersamaan dengan gejala penyakit mitokondria yang lain, itu adalah sesuatu yang harus anda bincangkan dengan doktor anda. Ia mungkin disebabkan oleh salah satu keadaan ini, terutamanya jika ia sering berlaku tanpa sebab yang jelas.
Doktor anda mungkin dapat menetapkan sesuatu untuk melegakan muntah anda yang kerap. Sebagai contoh, mereka mungkin menetapkan ondansetron atau lorazepam untuk melegakan loya
Bahagian 2 dari 3: Mendapatkan Diagnosis Perubatan
Langkah 1. Lawati doktor anda
Doktor anda akan menolak kemungkinan penyebab lain dan, jika perlu, merujuk anda kepada pakar untuk ujian selanjutnya. Penyakit mitokondria sangat sukar untuk didiagnosis kerana ia berkongsi gejala dengan penyakit lain. Nasib baik, ada ujian diagnostik yang boleh digunakan oleh doktor anda untuk menentukan sama ada anda mempunyai ujian.
- Buat senarai semua gejala anda dan berapa lama anda mengalaminya. Bawa ini dan sejarah perubatan anda ke temujanji anda.
- Sekiranya anda mengambil ubat atau suplemen, berikan maklumat ini kepada doktor, termasuk dos.
Langkah 2. Berharap doktor anda untuk menghilangkan masalah metabolik
Keadaan ini dapat meniru gejala penyakit mitokondria, jadi mereka perlu dihilangkan sebagai penyebab penyebab gejala anda. Untuk menghilangkan keadaan ini, doktor akan melakukan ujian darah untuk memeriksa trigliserida, kolesterol, dan gula darah anda. Mereka juga akan mengukur berat badan dan tekanan darah anda.
Sindrom metabolik yang biasa termasuk ketahanan insulin dan diabetes
Langkah 3. Menjalani ujian genetik
Ujian genetik dapat menunjukkan jika anda mempunyai masalah dengan DNA mitokondria atau DNA nuklear anda, yang keduanya boleh menyebabkan penyakit mitokondria. Seorang pakar boleh memeriksa DNA untuk menentukan apakah keadaan ini kemungkinan. Perlu diingat bahawa hasil ujian negatif tidak bermaksud bahawa anda tidak mempunyai penyakit mitokondria, jadi lebih banyak ujian mungkin diperlukan.
- Mendapatkan ujian adalah mudah dari pihak anda. Yang perlu anda lakukan hanyalah membiarkan doktor atau jururawat mengambil darah anda, yang biasanya tidak menyakitkan.
- Ujian genetik mungkin tidak dilindungi oleh insurans, jadi bincangkan perkara ini dengan penyedia insurans dan doktor anda sebelum meluluskan ujian tersebut.
Langkah 4. Dapatkan ujian asidosis laktik
Kira-kira separuh daripada pesakit dengan penyakit mitokondria akan mempunyai laktat tambahan di dalam badan mereka. Ini boleh menyebabkan asidosis laktik. Walaupun tidak semua pesakit akan mengalami ini, ia dapat membantu doktor membuat diagnosis jika anda melakukannya.
- Doktor akan sering menguji asidosis laktik dengan melakukan ujian air kencing atau darah sederhana, yang tidak menyakitkan. Mereka juga boleh menguji cecair serebrospinal anda jika telah diambil. Ini adalah prosedur mudah tetapi boleh menyakitkan.
- Terdapat penyebab lain dari asidosis laktik, jadi jika tidak, itu tidak bermakna anda menghidap penyakit mitokondria.
Langkah 5. Dapatkan MRI untuk memeriksa otak dan tulang belakang anda
Ujian pencitraan resonans magnetik (MRI) membolehkan doktor melihat otak dan tulang belakang anda untuk memeriksa keabnormalan. Mereka kemudian dapat mengesampingkan keadaan lain atau menentukan apakah gejala anda mungkin berkaitan dengan penyakit mitokondria. Biasanya ujian ini hanya dilakukan bersamaan dengan ujian diagnostik lain.
Walaupun kedengarannya menakutkan, MRI tidak menyakitkan dan mudah. Anda mungkin mengalami sedikit ketidakselesaan daripada berhenti diam
Langkah 6. Benarkan doktor mengambil biopsi
Setelah memberi anda anestesia tempatan, doktor anda akan memasukkan jarum biopsi ke dalam otot anda yang terkena untuk mengambil sampel kecil. Anda mungkin merasakan sedikit tekanan tetapi tidak akan merasa sakit. Seorang pakar kemudian akan memeriksa mitokondria di sel-sel otot. Mereka juga akan mengukur enzim untuk mencari kelainan.
- Dalam beberapa kes, doktor anda mungkin perlu membuat sayatan kecil untuk mengambil sampel yang lebih besar. Mereka akan memastikan bahawa anda mati rasa terlebih dahulu.
- Anda mungkin mengalami sedikit ketidakselesaan selepas prosedur.
Bahagian 3 dari 3: Mengubati Penyakit mitokondria
Langkah 1. Bekerja dengan doktor anda untuk membuat rancangan rawatan
Tidak ada rawatan khusus untuk penyakit mitokondria, tetapi kebanyakan pesakit melihat peningkatan ketika mengikuti rancangan rawatan yang ditetapkan. Ini sering merangkumi ubat-ubatan untuk meredakan gejala mereka, perubahan diet, makanan tambahan, dan mengelakkan tekanan.
- Sentiasa berbincang dengan doktor atau pakar diet anda sebelum mengubah diet anda atau menambah makanan tambahan.
- Ubat yang anda berikan bergantung kepada jenis penyakit mitokondria yang anda miliki dan gejala apa yang anda alami. Contohnya, seseorang yang mengalami sawan boleh diberi ubat anti-sawan.
Langkah 2. Bekerja dengan pakar diet dan doktor untuk menyesuaikan diet anda
Walaupun perubahan diet dapat membantu menguruskan gejala anda, pelbagai jenis penyakit mitokondria bertindak balas secara berbeza di bawah rancangan diet yang sama. Sebagai contoh, sebilangan orang gemar diet tinggi lemak yang membantu mereka menambah berat badan, dan yang lain jatuh sakit. Anda mesti bekerjasama dengan profesional untuk membuat perubahan ini.
Secara keseluruhan, makanan kecil yang kerap dan kerap adalah yang terbaik untuk menguruskan gejala
Langkah 3. menjalani terapi fizikal untuk meningkatkan kekuatan dan kelenturan anda
Terapi fizikal dapat membantu meningkatkan pergerakan anda dan meningkatkan kekuatan otot anda. Ahli terapi fizikal profesional dapat menunjukkan kepada anda bagaimana melakukan latihan, yang kemudian anda boleh lakukan di rumah apabila anda semakin kuat.
- Bercakap dengan doktor anda untuk mendapatkan rujukan kepada ahli terapi fizikal.
- Sekiranya anda boleh, bawa ahli keluarga atau rakan anda supaya mereka dapat belajar menolong anda melakukan latihan.
Langkah 4. Bercakap dengan doktor anda mengenai terapi vitamin
Beberapa pesakit melihat peningkatan setelah mengambil riboflavin, koenzim Q, dan karnitin. Vitamin ini dapat meningkatkan tahap tenaga anda untuk membantu anda mengatasi gejala keletihan.
- Zat besi dan vitamin C yang berlebihan di sekitar makanan yang kaya zat besi dapat memperburuk gejala sesetengah orang dengan penyakit mitokondria. Tetapi jangan cuba menyesuaikan pengambilan anda sendiri! Sebaliknya, bincangkannya dengan doktor anda.
- Sentiasa berbincang dengan doktor atau penyedia penjagaan kesihatan anda sebelum mengambil makanan tambahan, terutamanya jika anda mengambil ubat lain.
Langkah 5. Terlibat dalam aktiviti pengurangan tekanan
Tekanan boleh memburukkan lagi gejala anda, menyebabkan timbulnya kemarahan. Mengatasi tekanan setiap hari menggunakan senaman pernafasan, muzik yang menenangkan anda, aroma aromaterapi seperti lavender, atau saluran kreatif, seperti mewarnai buku mewarnai orang dewasa. Uruskan tekanan anda dengan mengatakan "tidak" apabila anda perlu dan membincangkan keperluan kesihatan anda dengan keluarga dan / atau rakan sekerja anda.
Cubalah beberapa teknik pengurangan tekanan untuk melihat apa yang sesuai untuk anda. Bergantung pada gejala anda, beberapa pilihan mungkin tidak sesuai untuk anda, dan tidak mengapa. Contohnya, jangan merasa tertekan untuk mencuba yoga jika menyebabkan anda keletihan
Langkah 6. Dapatkan alat bantu apabila perlu
Gejala seperti masalah penglihatan, gangguan pendengaran, atau masalah jantung dapat diatasi dengan menggunakan alat bantu. Contohnya, anda boleh mendapatkan alat bantu pendengaran atau implan koklea untuk mengatasi masalah kehilangan pendengaran. Bercakap dengan doktor anda mengenai perkara yang mungkin berguna untuk anda.
