Sama ada anda hamil atau mempertimbangkan kehamilan, mengambil ujian untuk menentukan sama ada anda pembawa atau jika pasangan anda adalah pembawa penyakit genetik dapat membantu anda membuat persediaan. Menjadi "pembawa" bermaksud bahawa walaupun anda tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit, anda boleh menyebarkan penyakit kepada anak anda, walaupun anda tidak mengalami simptom penyakit tersebut. Sekiranya anda dan pasangan anda adalah pembawa gen tertentu, maka risiko keturunan anda mempunyai ekspresi gen sepenuhnya akan meningkat. Pemeriksaan genetik pembawa kini menjadi bahagian biasa dalam penjagaan pra-atau awal kehamilan. Anda boleh memilih untuk disaring untuk lebih daripada 100 mutasi gen. Tentukan jenis ujian yang anda mahu lakukan, menjalani ujian mudah, dan kemudian pilih cara untuk maju berdasarkan hasilnya.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Menentukan sama ada Anda Perlu Diuji
Langkah 1. Dapatkan pemeriksaan sebelum anda hamil, jika boleh
Sebaik-baiknya, menjalani pemeriksaan genetik pembawa sebelum anda hamil. Doktor anda harus memberikan ini kepada anda dan pasangan anda semasa lawatan awal anda; jika tidak, tanyakan secara khusus. Pelajari sejarah kesihatan keluarga anda supaya anda dapat memahami risiko anda. Dengan cara itu anda boleh memilih sama ada untuk meneruskan kehamilan dan dapat meneruskan cara yang paling selamat.
Langkah 2. Teliti sejarah perubatan keluarga anda
Beberapa penyakit serius boleh ditularkan kepada anak anda walaupun anda tidak mengalami simptom; selalunya, orang lain dalam keluarga anda menghidap penyakit itu. Ketahui sejarah perubatan ibu bapa, datuk dan nenek anda. Cari syarat berikut dalam sejarah keluarga anda:
- Sistik Fibrosis
- Anemia sel sabit
- Talasemia
- Penyakit Tay-Sachs
- Penyakit Canavan
- Disautonomia keluarga
- Hiperinsulinisme keluarga
- Penyakit Gaucher
- Sindrom Fragile X
- Sindrom Klinefelter
- Distrofi otot Duchenne
- Sindrom Turner
Langkah 3. Dapatkan pasangan anda diuji, jika perlu
Pemeriksaan genetik pembawa memeriksa penyakit yang resesif - untuk anak anda mewarisi penyakit itu, mereka mesti mendapatkan gen penyakit dari kedua ibu bapa. Ini bermakna bahawa jika anda dan pasangan membawa gen tersebut untuk penyakit, walaupun anda tidak mempunyai gejala, anak anda mempunyai 1 dari 4 peluang untuk dilahirkan dengan penyakit ini. Kedua ibu bapa boleh diuji bersama, jika anda mahu.
Pendekatan yang biasa dilakukan adalah menyaring satu pasangan terlebih dahulu, kemudian menyaring yang lain hanya jika yang pertama membawa gen penyakit. Sekiranya hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa, anak itu tidak akan mewarisi penyakit ini
Langkah 4. Pilih antara pemeriksaan pembawa yang berisiko dan diperluas
Biasanya, orang hanya diperiksa untuk penyakit yang berisiko tinggi. Ini berdasarkan etnik dan sejarah keluarga. Walau bagaimanapun, pendekatan ini terhad kerana banyak orang mempunyai etnik campuran, diterima pakai, atau tidak mengetahui sejarah keluarga mereka. Dalam kes ini, pertimbangkan penyaringan pembawa yang diperluas. Anda akan diuji untuk lebih dari 100 penyakit yang berbeza, dan bukan hanya untuk apa yang anda berisiko secara khusus.
Langkah 5. Timbang kebaikan dan keburukan menjalani pemeriksaan genetik
Terdapat kebaikan dan keburukan untuk menjalani pemeriksaan genetik, dan penting untuk mempertimbangkannya dengan teliti sebelum anda membuat keputusan.
- Beberapa faedah menjalani ujian mungkin termasuk mengurangkan kegelisahan anda tentang menyebarkan penyakit tertentu kepada anak anda, berpeluang untuk mengubah gaya hidup anda jika anda tahu anda berisiko, dan membantu anda memutuskan apakah anda ingin terus maju dengan perancangan keluarga.
- Sebilangan negatif mungkin termasuk mempunyai reaksi emosi yang kuat, seperti kemarahan, rasa bersalah, kemurungan, atau kegelisahan mengenai penyakit atau penyakit tertentu. Anda mungkin juga melihat aspek kewangan sebagai negatif kerana banyak syarikat insurans tidak membuat ujian.
Kaedah 2 dari 3: Menyelesaikan Pemeriksaan
Langkah 1. Tanya syarikat insurans anda jika prosedurnya dilindungi
Beberapa syarikat insurans Amerika menganggap pemeriksaan genetik sebagai sebahagian daripada rawatan pranatal, tetapi yang lain menganggapnya sebagai pilihan. Hubungi syarikat insurans kesihatan anda dan ketahui sama ada ia merangkumi pemeriksaan genetik pembawa atau tidak. Sekiranya ya, ia mungkin percuma untuk anda. Sekiranya tidak, kos keluar dari saku mungkin beberapa ratus dolar.
Kos dan ketersediaan pemeriksaan mungkin berbeza mengikut negara. Tanyakan kepada doktor atau syarikat insurans anda untuk maklumat mengenai kos dan pilihan pembayaran
Langkah 2. Cari pusat ujian
Kemungkinan besar, doktor atau OB / GYN anda boleh melakukan ujian di pejabat mereka. Sekiranya tidak, mereka mungkin akan mengenali profesional tempatan yang boleh melakukan pemeriksaan. Minta cadangan; malah mereka boleh memberikan rujukan.
- Program Genetik Perubatan juga menawarkan pemeriksaan pembawa.
- Beberapa syarikat menawarkan perkhidmatan pesanan mel. Oleh kerana risiko kesilapan pengguna, lebih baik ujian dilakukan oleh profesional. Hasilnya harus selalu dibaca oleh profesional perubatan terlatih.
Langkah 3. Beri sampel darah atau air liur
Ujian itu sendiri agak sederhana, mudah, dan tidak menyakitkan. Anda akan diminta memberikan sampel darah atau air liur. Gen anda akan dinilai dari sampel ini.
Anda akan mendapat hasil dalam masa 2 minggu
Kaedah 3 dari 3: Mengatasi Menjadi Pembawa
Langkah 1. Bercakap dengan kaunselor genetik
Anda mungkin merasa kecewa jika anda dan pasangan anda menghidap penyakit. Sebelum membuat keputusan besar mengenai keibubapaan, berbincanglah dengan kaunselor genetik. Mereka dapat membantu anda memahami penyakit dan pilihan anda untuk melahirkan anak.
Untuk mendapatkan bantuan memilih kaunselor genetik di Amerika Syarikat, lawati laman web nsgc.org. Mereka juga menawarkan senarai hubungan antarabangsa
Langkah 2. Rujuk pakar genetik perubatan
Ahli genetik perubatan adalah doktor yang terlatih secara khusus dalam genetik. Mereka boleh menjadi alat yang berharga ketika mempertimbangkan keluarga anda merancang, atau menghadapi kehamilan yang berpotensi sukar. Minta rujukan OB / GYN atau kaunselor genetik anda.
Anda boleh menemui ahli genetik perubatan di A. S. melalui alat dalam talian yang ditawarkan oleh American College of Medical Genetics and Genomics. Enjin carian lain mungkin ada di negara anda, jadi cubalah carian dalam talian
Langkah 3. Penyelidikan hamil dengan kaedah alternatif
Sekiranya anda mengetahui bahawa anda adalah pembawa sebelum anda hamil, anda mungkin ingin mempertimbangkan untuk hamil dengan kaedah bukan tradisional. Bercakap dengan doktor anda mengenai inseminasi buatan atau persenyawaan in vitro. Sperma dari penderma bukan pembawa akan digunakan, menghilangkan risiko penyakit yang anda dan pasangan anda bawa. Sekiranya anda memilih IVF, pastikan anda mempunyai diagnosis genetik pra-implantasi.
Langkah 4. Fikirkan anak angkat
Beberapa pasangan memutuskan untuk tidak mempunyai anak jika mereka membawa gen tersebut untuk penyakit yang serius. Sebaliknya, pertimbangkan untuk mengambil anak. Banyak kanak-kanak di dunia ini memerlukan rumah penyayang, dan ibu bapa angkat mempunyai lebih banyak pilihan daripada sebelumnya.
Langkah 5. Jalankan ujian diagnostik
Sekiranya anda hamil dan mengetahui bahawa anda adalah pembawa, pertimbangkan untuk menjalani ujian diagnostik seperti amniosentesis atau pensampelan chorionic villus (CVS). Beritahu doktor gen penyakit apa yang anda cari, dan mereka dapat menentukan sama ada anak anda mempunyai gen tersebut. Mengetahui awal bahawa anak anda menghidap penyakit ini dapat membantu anda mendapatkan rawatan secepat mungkin.
- Amniosentesis menguji cairan ketuban di rahim anda, dan biasanya dilakukan antara 16 dan 20 minggu kehamilan anda.
- CVS menguji sel dari plasenta anda. Ia boleh dilakukan lebih awal daripada amniosentesis, sekitar 10 hingga 13 minggu kehamilan anda.
