Kekurangan imunodefisiensi primer - juga dikenali sebagai penyakit imunodefisiensi primer atau penyakit imunodefisiensi primer - adalah sekumpulan lebih dari 80 keadaan di mana sistem imun seseorang tidak berfungsi dengan baik. Mereka menyebabkan peningkatan jangkitan, keganasan, dan reaksi autoimun. Hanya doktor yang dapat mendiagnosis gangguan imunodefisiensi utama. Tetapi jika anda mempunyai penyakit atau jangkitan berulang, anda mungkin mempunyai kekurangan imunoderat utama. Perlu diingat bahawa keadaan ini biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak, tetapi mungkin didiagnosis hingga dewasa. Mengetahui sejarah keluarga anda dapat membantu anda menentukan sama ada anda berisiko mengalami gangguan ini.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Mengenal pasti Gejala Umum
Langkah 1. Cari jangkitan yang tidak biasa
Sekiranya anda mengalami pelbagai jangkitan di beberapa organ atau bahagian tubuh anda yang berlainan, atau mempunyai jangkitan (kronik) yang kerap, anda mungkin mempunyai penyakit imunodefisiensi utama. Beberapa keadaan dan jangkitan yang paling biasa yang muncul dalam kes kekurangan imun primer termasuk:
- Jangkitan sinopulmonari berulang, seperti radang paru-paru (dengan demam), otitis media (radang telinga, dan sinusitis (jangkitan sinus kronik)
- Meningitis (keradangan pembengkakan tisu di dekat otak atau saraf tunjang) atau sepsis (keadaan di mana darah dijangkiti)
- Jangkitan gastrousus (jangkitan usus)
- Jangkitan kulit (jangkitan pada kulit)
Langkah 2. Cari manifestasi kekurangan imunodefisiensi kulit
Sebagai tambahan kepada jangkitan kulit, anda mungkin mengalami sejumlah keadaan kulit yang tidak berjangkit - ruam, luka, atau kulit bersisik - jika anda mempunyai kekurangan imuniti primer. Syarat-syarat ini merangkumi:
- Lesi ekzematous (kawasan kulit yang rosak disebabkan oleh ekzema yang teruk, keadaan yang menyebabkan kulit gatal dan jengkel)
- Erythroderma (kulit bersisik)
- Granuloma kulit (merah, luka timbul atau lebam)
- Displasia kulit (pigmentasi ringan dengan kulit gelap meliputi kawasan yang mengalami kecederaan), rambut (warna tidak rata atau bengkak, atau ketiadaan alis), dan kuku (tebal, mengelupas, bergerigi, atau berbentuk tidak normal)
Langkah 3. Cari kekurangan tindak balas terhadap antibiotik
Sekiranya anda diberi antibiotik untuk jangkitan tetapi terbukti tidak berguna, anda mungkin mempunyai kekurangan imuniti utama. Sebaliknya, jika anda telah lama menggunakan antibiotik tertentu, anda mungkin mempunyai daya tahan terhadap ubat tersebut. Dalam mana-mana kes, beritahu doktor anda bahawa antibiotik anda tidak berkesan sehingga dapat memberikan diagnosis yang tepat.
Kaedah 2 dari 3: Menerima Diagnosis Perubatan
Langkah 1. Lawati doktor anda
Hanya doktor perubatan terlatih yang dapat menentukan dengan tepat sama ada anda atau seseorang dalam keluarga anda mempunyai penyakit imunodefisiensi utama. Sekiranya anda belum mempunyai doktor, kunjungi halaman "Ask IDF" Yayasan Kekurangan Imun untuk mendapatkan bantuan mencari orang yang berpengetahuan mengenai kekurangan imuniti primer.
Langkah 2. Dapatkan analisis genetik
Analisis genetik tahap molekul dapat mengenal pasti kesilapan atau mutasi pada genom anda yang boleh digunakan oleh doktor anda untuk mendiagnosis gangguan imunodefisiensi utama. Anda mungkin mempunyai penyakit imunodefisiensi utama jika anda mempunyai gejala gangguan tertentu, tetapi anda tidak mempunyai kelainan yang berkaitan dengan gangguan itu pada gen atau mRNA anda, atau jika anda kekurangan protein yang diketahui menyebabkan gangguan tersebut.
Terdapat beberapa teknik yang tersedia untuk doktor anda untuk menganalisis profil genetik anda. Mereka mungkin mengambil sampel darah atau sapuan kulit dari bahagian dalam pipi anda (dikenali sebagai sapuan bukal). Bahkan semudah meludah ke dalam cawan atau memukul dan meludah dengan ubat kumur
Langkah 3. Cari kehadiran bakteria yang tidak biasa
Sekiranya anda mempunyai penyakit imunodefisiensi utama, anda mungkin menjadi penyerang bakteria seperti mikobakteria atipikal (yang menunjukkan kecacatan IFN-yR), Pneumocystis jirovecii (yang menunjukkan Kekurangan Imunodefisiensi Gabungan - juga dikenali sebagai sindrom SCID - atau Hyper IgM). Doktor anda akan mengesan bakteria ini semasa menganalisis sampel lendir atau cecair badan yang terlibat dalam mengenal pasti jangkitan anda.
- Kecacatan IFN-yR adalah penyimpangan genetik yang menghasilkan kerentanan yang lebih besar terhadap mikobakteria, termasuk bakteria yang menyebabkan tuberkulosis, penyakit paru-paru yang serius.
- Sindrom Hyper IgM adalah kekurangan imuniti utama dengan lima jenis. Setiap variasi dikaitkan dengan gen yang cacat yang membawa kepada gejala seperti jangkitan kerap, hepatitis C, hipotiroidisme, dan artritis.
- SCID adalah kekurangan imuniti yang teruk yang dicirikan oleh sel T dan B yang cacat. Orang yang menghidap SCID sering tinggal di persekitaran yang sangat steril kerana mereka sangat mudah dijangkiti.
Langkah 4. Cari keadaan alahan dan autoimun tertentu
Gangguan autoimun adalah keadaan di mana sistem ketahanan badan bukan sahaja tidak melindungi anda dari ancaman luaran, tetapi juga menyerang sel-sel tubuh anda sendiri. Reaksi alergi adalah contoh keadaan autoimun. Gejala alahan atau keadaan autoimun yang mungkin anda alami dengan kekurangan imun utama termasuk:
- mata gatal, merah, berair
- bersin
- batuk
- tekak gatal
- berdehit atau sukar bernafas
Langkah 5. Dapatkan sinar-X
X-ray dapat mendiagnosis sama ada anda mempunyai sinusitis, penyakit paru-paru, atau keadaan paru-paru yang serupa yang dapat menunjukkan penyakit imunodefisiensi utama. X-ray adalah prosedur yang tidak menyakitkan di mana anda mengunjungi hospital atau klinik doktor dan sebahagian badan anda digambarkan dengan alat khas, yang dikenali sebagai mesin sinar-X. Hasil gambar sinar-X dapat membantu doktor melihat kulit anda dan ke kerangka anda serta struktur badan dalaman yang lain.
Langkah 6. Dapatkan imbasan CT
Imbasan CT (komputasi tomografi) tidak seperti sinar-X. Seperti sinar-X, imbasan CT tidak menyakitkan dan membolehkan doktor memeriksa dada, perut, dan pelvis anda untuk jangkitan dan ketidakteraturan lain. Tetapi sementara sinar-X menghasilkan hanya satu gambar pada satu masa, imbasan CT menggunakan komputer untuk menghasilkan gambar berlapis, dan bahkan gambar tiga dimensi untuk mendapatkan gambaran yang lebih baik tentang apa yang berlaku di dalam diri anda.
- Imbasan CT juga berguna untuk menentukan fungsi paru-paru dan mengesan masalah paru-paru dan sinus yang, jika berlanjutan, dapat menunjukkan penyakit imunodefisiensi utama.
- Sekiranya anda melakukan imbasan CT, anda akan diminta berpuasa selama 12 jam sebelum melakukan imbasan. Pakai pakaian yang longgar dan selesa semasa temu janji dan jangan memakai perhiasan.
- Semasa imbasan sebenar, anda mesti berbaring di atas papak yang kemudian meluncur di dalam tiub. Tiub berputar di sekeliling anda dan anda mesti berbaring sehingga imbasan selesai.
Langkah 7. Dapatkan ujian darah
Sekiranya anda mempunyai kekurangan imuniti primer, sel B anda (sejenis sel darah putih yang bertanggungjawab untuk menghasilkan antibodi) dan sel T (sejenis sel darah putih yang bertanggungjawab untuk mengawal jangkitan kulat) mungkin tidak berfungsi. Ujian darah dapat menentukan sama ada sel B dan T anda berfungsi dengan baik. Untuk menjalani ujian darah, jadualkan temu janji dengan doktor anda.
- Doktor anda akan membersihkan kulit di atas urat dari mana darah anda akan diambil dengan antiseptik. Mereka juga mungkin mengikat lengan tepat di atas tempat tusukan.
- Anda akan merasakan tusukan kecil semasa jarum memasuki urat anda.
- Selepas itu, doktor akan membalut laman tempat mereka mengeluarkan darah anda. Anda mungkin diminta duduk atau berbaring selama beberapa minit.
Langkah 8. Kaji sejarah keluarga anda
Kekurangan imuniti primer sering diwarisi dari ahli keluarga. Sekiranya ibu bapa, datuk, nenek, adik-beradik anda, atau ahli keluarga anda yang lain mempunyai kekurangan imun, anda juga mungkin mempunyai satu, juga.
- Sekiranya anda tidak pasti mengenai sejarah keluarga anda, tanyakan kepada ibu bapa atau saudara lain jika mereka mengenali seseorang dalam keluarga anda yang mempunyai kekurangan imuniti utama.
- Tulis sebanyak mungkin maklumat, termasuk gejala dan nama penyakit imunodefisiensi tertentu yang mereka ada, dan berikan maklumat ini kepada doktor anda.
Kaedah 3 dari 3: Mengenalpasti Kekurangan Kekurangan Primer Pada Kanak-kanak
Langkah 1. Cari anomali perkembangan
Anomali perkembangan - kejadian pertumbuhan atau perkembangan yang tidak normal - dapat menunjukkan adanya kekurangan imunodefisiensi utama. Anomali perkembangan mungkin muncul di jantung, pigmentasi kulit, kerangka, atau wajah.
Sebagai contoh, jika anak anda menjalani pemeriksaan dan doktor mendapati bahawa mereka mengalami kecacatan struktur atau kardiomiopati (keadaan di mana jantung berjuang untuk menghantar darah ke badan), kekurangan imunoderat utama dapat menjadi penyebabnya
Langkah 2. Cari kegagalan untuk berkembang maju
Kegagalan untuk berkembang adalah keadaan di mana anak anda tidak dapat menambah berat badan atau tumbuh dengan kadar yang sihat. Sekiranya anak anda gagal berkembang - mungkin disebabkan oleh penyakit yang berulang - ini boleh menjadi petunjuk penting untuk mengetahui sama ada mereka mempunyai kekurangan imun utama. Bawa anak anda ke doktor untuk pemeriksaan berkala semasa mereka meningkat.
- Kegagalan berkembang biasanya didiagnosis ketika anak anda baru lahir. Sebagai bayi, anak anda harus menggandakan berat badan selama empat bulan pertama.
- Menjelang usia 12 bulan, bayi anda seharusnya telah menambah berat badannya.
- Doktor anak anda akan dapat memberitahu anda berapa kali mereka mesti dilihat dan apa yang anda boleh lakukan untuk membetulkan kegagalan berkembang, walaupun ia tidak disebabkan oleh kekurangan imuniti utama.
Langkah 3. Cari kelewatan pembangunan
Keadaan kanak-kanak lain yang dapat memberikan bukti kekurangan imuniti primer adalah kelewatan perkembangan. Ini menerangkan pelbagai kemungkinan keadaan dan tingkah laku. Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai perkembangan anak anda, hubungi doktor anda supaya mereka dapat mendiagnosis anak anda. Kelewatan perkembangan mungkin bermaksud bahawa anak:
- tidak belajar dengan kadar yang sama dengan rakan sebaya mereka
- tidak dapat bercakap atau memahami pertuturan pada tahap yang sesuai dengan usia
- mempunyai masalah dengan koordinasi, mobiliti, atau keseimbangan
- tidak terlibat dalam tingkah laku sosial yang sesuai dengan usia mereka
Langkah 4. Perhatikan jangkitan kronik
Sama ada jangkitan kronik ringan atau teruk juga boleh menunjukkan bahawa seorang kanak-kanak mungkin mempunyai kekurangan imunoderat primer. Beritahu doktor anak anda mengenai sebarang jangkitan yang dihidapi oleh anak tersebut, termasuk:
- jangkitan kulit
- selsema
- jangkitan telinga
- jangkitan paru-paru
- alahan
