Sindrom Down adalah kelainan kromosom (kecacatan genetik) pada bayi yang membawa kepada ciri-ciri mental dan fizikal yang dapat diramalkan, seperti ciri-ciri wajah tertentu (mata miring, lidah tebal, telinga rendah), tangan kecil berkerut tunggal, kecacatan jantung, masalah pendengaran, kecacatan pembelajaran dan pengurangan akal. Ia juga disebut trisomi 21 kerana kromosom tambahan melekat pada pasangan ke-21 sehingga menyebabkan kecacatan. Ramai ibu bapa ingin mengetahui apakah anak mereka yang belum lahir mempunyai sindrom Down, jadi terdapat pelbagai jenis pemeriksaan pranatal dan ujian diagnostik yang dapat dilakukan untuk menentukannya.
Langkah-langkah
Bahagian 1 dari 2: Mendapatkan Pemeriksaan Pemeriksaan untuk Sindrom Down
Langkah 1. berjumpa doktor semasa anda hamil
Doktor atau pakar pediatrik anda boleh memberitahu anda jika anak anda menghidapi sindrom Down setelah mereka dilahirkan, tetapi jika anda ingin mengetahui terlebih dahulu, tanyakan mengenai pelbagai jenis ujian saringan. Ujian saringan pranatal dapat menunjukkan jika ada kemungkinan besar bayi anda yang belum lahir menghidap sindrom Down, tetapi itu bukan anggaran yang tepat.
- Sekiranya ujian saringan pranatal menunjukkan peningkatan kemungkinan bayi anda menghidap sindrom Down, maka doktor anda akan mengesyorkan agar ujian diagnostik menjadi lebih pasti.
- American College of Obstetricians and Gynecologists mengesyorkan agar semua wanita (tanpa mengira usia) menjalani ujian saringan untuk sindrom Down.
- Terdapat ujian saringan yang berbeza yang berkaitan dengan sejauh mana kehamilan anda dan termasuk: ujian gabungan trimester pertama, ujian saringan bersepadu dan analisis DNA janin bebas sel.
Langkah 2. Dapatkan ujian gabungan trimester pertama
Ujian gabungan trimester pertama dilakukan dalam 3 bulan pertama kehamilan dan melibatkan dua langkah: ujian darah dan ujian ultrasound. Ujian darah mengukur tahap hormon PAPP-A (protein plasma yang berkaitan dengan kehamilan-A) dan HCG (human chorionic gonadotropin) yang dihasilkan di dalam badan anda. (HCG). Di samping itu, pemeriksaan ultrasound tanpa rasa sakit digunakan di perut anda untuk mengukur kawasan di bahagian belakang leher janin yang disebut tembus nuchal.
- Tahap PAPP-A dan HCG yang tidak normal biasanya menunjukkan sesuatu yang tidak biasa dengan bayi anda, tetapi tidak semestinya sindrom Down.
- Ujian saringan tembus nuchal mengukur jumlah cecair yang terkumpul di sana. Cairan dalam jumlah yang tinggi biasanya menunjukkan kecacatan genetik, tetapi bukan hanya sindrom Down.
- Doktor anda akan mempertimbangkan usia anda (yang lebih tua sama dengan risiko yang lebih tinggi), hasil ujian darah, dan gambar ultrasound untuk memutuskan sama ada kemungkinan janin anda menghidapi sindrom Down.
- Perlu diingat bahawa jenis ujian ini tidak dilakukan pada setiap kehamilan. Walau bagaimanapun, jika anda berusia lebih dari 35 tahun, anda berisiko lebih tinggi mengandung bayi dengan sindrom Down dan doktor anda mungkin mengesyorkan menjalani ujian.
Langkah 3. Tanyakan mengenai ujian saringan bersepadu
Ujian saringan bersepadu dilakukan pada trimester pertama dan kedua kehamilan (dalam 6 bulan pertama) dan terdiri daripada 2 bahagian: pemeriksaan darah / ultrasound gabungan yang dilakukan pada trimester pertama melihat tahap PAPP-A dan tembus nuchal (seperti yang dijelaskan di atas) dan ujian darah yang lebih teliti melihat hormon yang berkaitan dengan kehamilan dan bahan lain.
- Ujian darah trimester kedua, yang disebut "quad screen", mengukur tahap HCG, alpha fetoprotein, estriol dan inhibin A di dalam badan anda. Tahap tidak normal menunjukkan masalah perkembangan atau genetik pada bayi anda.
- Ujian ini pada dasarnya adalah tindak lanjut dari ujian gabungan trimester pertama, kerana ia menambahkan ujian darah perbandingan trimester kedua.
- Sekiranya anda mengandung bayi dengan sindrom Down, anda akan mempunyai tahap HCG dan inhibin A yang lebih tinggi, tetapi tahap fetoprotein alpha (AFP) dan estriol lebih rendah.
- Ujian saringan bersepadu boleh dipercayai seperti ujian gabungan trimester pertama dalam menganggarkan kemungkinan sindrom Down, tetapi ia mempunyai lebih sedikit positif palsu - kurang wanita yang diberitahu secara tidak betul bahawa mereka membawa anak sindrom Down.
Langkah 4. Pertimbangkan analisis DNA janin bebas sel
Ujian DNA janin bebas sel memeriksa bahan DNA (janin) bayi anda yang beredar di dalam darah anda. Sampel darah diambil dan bahan genetik dianalisis untuk mengetahui kelainan. Ujian ini biasanya disyorkan jika anda berisiko tinggi untuk sindrom Down (lebih tua dari 40 tahun) dan / atau mempunyai hasil yang tidak normal dalam ujian saringan jenis lain.
- Untuk ujian saringan ini, darah anda dapat dianalisis semasa kehamilan setelah sekitar 10 minggu.
- Analisis DNA janin bebas sel jauh lebih spesifik daripada ujian saringan lain untuk sindrom Down. Hasil positif bermaksud ada kemungkinan 98.6% bayi anda menghidap sindrom Down, sedangkan hasil "negatif" bermaksud ada kemungkinan 99.8% bayi anda tidak.
- Sekiranya ujian saringan DNA ini positif, maka doktor anda akan mengesyorkan ujian diagnostik yang lebih invasif untuk mengesahkan sindrom Down (lihat di bawah).
Bahagian 2 dari 2: Mendapatkan Ujian Diagnostik untuk Sindrom Down
Langkah 1. Berunding dengan doktor anda
Sekiranya doktor anda mengesyorkan ujian diagnostik, itu bermakna mereka menganggap anda berisiko tinggi untuk sindrom Down berdasarkan hasil ujian saringan yang digabungkan dengan usia anda. Walau bagaimanapun, walaupun ujian diagnostik pranatal dapat menentukan kehadiran sindrom Down dengan pasti, mereka membawa risiko yang lebih tinggi untuk kesihatan anda dan bayi anda kerana mereka lebih invasif. Oleh itu, berjumpa dengan doktor anda mengenai kebaikan dan keburukan ujian tersebut.
- Ujian invasif bermaksud bahawa jarum atau alat serupa mesti dimasukkan ke dalam perut dan rahim anda untuk mengambil sampel cecair atau tisu untuk menganalisisnya.
- Ujian diagnostik yang dapat mengenal pasti sindrom Down pada wanita hamil termasuk: amniosentesis, pensampelan chorionic villus (CVS) dan cordocentesis. Walau bagaimanapun, ingat bahawa prosedur ini tidak berlaku tanpa risiko. Terdapat risiko pendarahan, jangkitan, dan bahaya pada janin.
Langkah 2. Selesaikan amniosentesis
Amniosentesis melibatkan pengumpulan sampel cecair amniotik yang mengelilingi bayi anda yang sedang membesar. Jarum panjang dimasukkan ke dalam rahim anda (melalui perut bawah) untuk mengeluarkan cecair yang mengandungi beberapa sel dari bayi anda. Kromosom sel kemudian dianalisis, mencari trisomi 21 atau kecacatan genetik lain.
- Amniosentesis biasanya dilakukan pada trimester kedua, antara minggu 14 hingga 22 kehamilan.
- Risiko amniosentesis utama adalah keguguran dan kematian bayi, yang meningkat jika ia dilakukan sebelum 15 minggu.
- Risiko penamatan spontan (keguguran) dari amniosentesis dianggarkan 1%.
- Amniosentesis juga dapat membezakan antara bentuk sindrom Down yang sedikit berbeza: trisomi biasa 21, sindrom Down translokasi dan sindrom Down mozek.
Langkah 3. Pertimbangkan pengambilan sampel chorionic villus (CVS)
Dalam prosedur CVS, sel diambil dari bahagian plasenta (yang mengelilingi bayi anda dalam rahim anda) yang disebut chorionic villus dan digunakan untuk menganalisis kromosom untuk bilangan yang tidak normal. Ujian ini juga memerlukan memasukkan jarum besar ke perut / rahim anda. CVS biasanya dilakukan pada trimester pertama, antara 9 hingga 11 minggu kehamilan, walaupun setelah minggu ke-10 dianggap kurang berisiko. Ujian ini dilakukan lebih awal daripada amniosentesis, yang penting jika anda merancang untuk menggugurkan bayi jika menghidap sindrom Down.
- CVS mempunyai risiko keguguran yang sedikit lebih tinggi daripada amniosentesis trimester kedua - mungkin sedikit lebih besar daripada kemungkinan keguguran 1%.
- CVS juga dapat membezakan antara bentuk genetik sindrom Down yang sedikit berbeza.
Langkah 4. Berhati-hati dengan kordosentesis
Dengan cordocentesis, juga disebut pengambilan darah umbilikus perkutaneus atau PUBS, darah janin diambil dari vena di tali pusat melalui rahim dengan jarum panjang dan diperiksa untuk mutasi genetik (kromosom tambahan). Ujian diagnostik ini dilakukan kemudian pada trimester kedua, antara 18 hingga 22 minggu kehamilan.
- Cordocentesis adalah kaedah diagnostik yang paling tepat untuk sindrom Down dan dapat mengesahkan hasil dari prosedur amniosentesis atau CVS.
- PUBS mempunyai risiko keguguran yang jauh lebih besar daripada amniosentesis atau CVS, jadi doktor anda hanya boleh mengesyorkannya jika keputusan dari ujian diagnostik lain tidak jelas.
Langkah 5. Mendiagnosis bayi anda yang baru lahir
Sekiranya anda tidak menjalani pemeriksaan saringan pranatal atau ujian diagnostik sebelum melahirkan, maka diagnosis awal sindrom Down biasanya berdasarkan penampilan bayi anda. Walau bagaimanapun, sebilangan bayi mungkin mempunyai penampilan umum sindrom Down, tetapi tidak mempunyai keadaan, jadi doktor anda boleh memerintahkan ujian yang disebut kariotip kromosom.
- Kariotipe kromosom memerlukan sampel darah bayi anda untuk menganalisis kromosom ke-21 tambahan, yang boleh terdapat di semua atau beberapa sel.
- Alasan penting untuk pemeriksaan awal dan ujian diagnostik adalah memberi pilihan kepada ibu bapa sebelum melahirkan, termasuk menghentikan kehamilan.
- Sekiranya anda percaya bahawa anda tidak akan dapat merawat bayi anda yang baru lahir dengan sindrom Down, tanyakan kepada doktor anda mengenai pilihan pengambilan.
Petua
- Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Down kini boleh hidup antara 40-60 tahun, yang jauh lebih lama berbanding generasi sebelumnya.
- Sindrom Down adalah kelainan kromosom yang paling biasa dan berlaku pada kira-kira 1 dalam setiap 700 kelahiran.
- Ujian saringan darah yang dilakukan pada trimester pertama dan kedua hanya dapat meramalkan sekitar 80% bayi dengan sindrom Down.
- Ujian tembus nuchal biasanya dilakukan ketika anda hamil antara 11-14 minggu.
- Sekiranya anda mempertimbangkan persenyawaan in vitro, diagnosis genetik pra-implantasi dapat dilakukan untuk sindrom Down sebelum embrio ditanam.
- Mengetahui pada awal kehamilan bahawa bayi anda menghidapi sindrom Down membolehkan anda mempersiapkannya dengan lebih baik.
