Down Syndrome adalah keadaan di mana seseorang dilahirkan dengan salinan tambahan sebahagian atau penuh kromosom ke-21. Bahan genetik tambahan ini kemudian mengubah perjalanan normal, menyebabkan pelbagai sifat fizikal dan mental yang berkaitan dengan Down Syndrome. Terdapat lebih daripada 50 ciri yang berkaitan dengan Down Syndrome, tetapi mereka boleh berbeza-beza dari orang ke orang. Risiko mempunyai anak dengan Sindrom Down meningkat seiring dengan usia ibu. Diagnosis awal dapat membantu seorang kanak-kanak dengan Down Syndrome mendapatkan sokongan yang mereka perlukan untuk berkembang menjadi orang dewasa yang bahagia dan sihat dengan Down Syndrome.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 4: Mendiagnosis Semasa Tempoh Prenatal
Langkah 1. Dapatkan ujian saringan pranatal
Ujian ini tidak dapat menunjukkan apakah Down Syndrome pasti ada, tetapi dapat menunjukkan jika ada kemungkinan besar janin anda mengalami kecacatan.
- Pilihan pertama adalah menjalani ujian darah pada trimester pertama. Ujian darah membolehkan doktor mencari "penanda" tertentu yang menunjukkan kemungkinan adanya Sindrom Down.
- Pilihan kedua adalah menyelesaikan ujian darah pada trimester kedua. Ini mencari penanda tambahan, memeriksa hingga empat penanda yang berbeza untuk bahan genetik.
- Beberapa orang juga menggunakan gabungan dua kaedah penyaringan (dikenali sebagai ujian bersepadu) untuk menghasilkan penilaian peluang Sindrom Down.
- Sekiranya orang itu membawa kembar atau kembar tiga, ujian darah tidak akan setepatnya, kerana bahan tersebut mungkin lebih sukar untuk dikesan.
Langkah 2. Dapatkan ujian diagnostik pranatal
Ujian ini melibatkan pengambilan sampel bahan genetik dan mengujinya untuk bahan genetik tambahan yang berkaitan dengan kromosom 21. Hasil ujian biasanya diberikan dalam 1-2 minggu.
- Pada tahun-tahun sebelumnya, ujian saringan diperlukan sebelum ujian diagnostik dapat dilakukan. Tetapi baru-baru ini, orang memilih untuk melewatkan penyaringan dan langsung mengikuti ujian.
- Salah satu kaedah untuk mengekstrak bahan genetik adalah melalui amniosentesis di mana cecair amniotik diuji. Ini tidak dapat diselesaikan sehingga minggu 14-18 kehamilan.
- Kaedah lain adalah chorionic villus, ketika sel diekstraksi dari bahagian plasenta. Ujian ini dilakukan pada minggu ke-9-11 kehamilan.
- Kaedah terakhir adalah perkutan (PUBS), dan merupakan kaedah yang paling tepat. Ia memerlukan pengambilan darah dari tali pusat melalui rahim. Kelemahannya ialah kaedah ini dilakukan pada kehamilan, antara minggu ke-18 dan ke-22.
- Semua kaedah ujian melibatkan risiko keguguran 1-2%.
Langkah 3. Uji darah ibu
Sekiranya dia yakin janinnya mungkin mengalami Down Syndrome, dia dapat menjalani pemeriksaan kromosom darahnya. Ujian ini akan menentukan sama ada DNAnya membawa bahan genetik yang sesuai dengan bahan kromosom 21 tambahan.
- Faktor terbesar yang mempengaruhi peluang adalah usia wanita. Seorang wanita berusia 25 tahun mempunyai peluang 1 dalam 1, 200 untuk mengandung bayi dengan Down Syndrome. Pada usia 35, peluang meningkat menjadi 1 dari 350.
- Sekiranya salah satu atau kedua ibu bapa menghidap Sindrom Down, anak lebih cenderung menghidap Sindrom Down.
Kaedah 2 dari 4: Mengenal pasti Bentuk dan Ukuran Badan
Langkah 1. Cari nada otot yang rendah
Bayi dengan nada otot yang rendah biasanya digambarkan sebagai disket atau merasa seperti "boneka kain" ketika dipegang. Keadaan ini dikenali sebagai hipotonia. Bayi biasanya mempunyai siku dan lutut yang bengkok, sedangkan bayi yang mempunyai nada otot rendah mempunyai sendi yang longgar.
- Walaupun bayi dengan nada normal dapat diangkat dan dipegang dari bawah ketiak, bayi dengan hipotonia biasanya tergelincir dari tangan ibu bapa mereka kerana lengannya naik tanpa daya tahan.
- Hipotonia mengakibatkan otot perut lebih lemah. Oleh itu, perut boleh memanjang ke luar lebih daripada biasa.
- Pengendalian otot kepala yang lemah (kepala berguling ke sisi atau ke hadapan dan ke belakang) juga merupakan gejala.
Langkah 2. Cari ketinggian yang dipendekkan
Kanak-kanak yang terkena Sindrom Down sering tumbuh lebih perlahan daripada kanak-kanak lain, dan dengan itu lebih pendek. Bayi yang baru lahir dengan Sindrom Down biasanya kecil, dan seseorang yang menghidapi Sindrom Down kemungkinan besar akan berumur pendek hingga dewasa.
Satu kajian yang dilakukan di Sweden menunjukkan bahawa panjang kelahiran rata-rata adalah 48 sentimeter (18.9 in) untuk lelaki dan wanita dengan Down Syndrome. Sebagai perbandingan, panjang purata bagi mereka yang kurang upaya adalah 51.5 cm
Langkah 3. Cari leher pendek dan lebar
Juga cari lebihan lemak atau kulit di sekitar leher. Selain itu, ketidakstabilan leher cenderung menjadi masalah biasa. Walaupun dislokasi leher jarang terjadi, ia lebih mungkin berlaku pada orang dengan Down Syndrome daripada mereka yang tidak mempunyai kecacatan. Penjaga harus mengetahui adanya benjolan atau sakit di belakang telinga, leher kaku yang tidak sembuh dengan cepat, atau perubahan cara seseorang berjalan (kelihatan tidak stabil di kaki mereka).
Langkah 4. Cari tambahan yang pendek dan penuh stok
Ini merangkumi kaki, lengan, jari, dan jari kaki. Mereka yang menghidap Sindrom Down sering kali mempunyai lengan dan kaki yang lebih pendek, batang badan yang lebih pendek, dan lutut yang lebih tinggi daripada yang tidak mempunyai badan.
- Orang dengan Sindrom Down sering mempunyai jari kaki, yang dibezakan dengan penyatuan jari kaki kedua dan ketiga.
- Mungkin juga ada ruang yang luas antara jari kaki besar dan kaki kedua, dan lipatan mendalam di telapak kaki di mana ruang ini berada.
- Jari kelima (pinky) kadang-kadang hanya boleh mempunyai 1 furrow flexion, atau tempat jari dibengkokkan.
- Hyperflexibility juga merupakan gejala. Ini dapat dikenal pasti oleh sendi yang nampaknya mudah melampaui jarak pergerakan normal. Seorang kanak-kanak dengan Sindrom Down mudah "melakukan perpecahan," dan mungkin berisiko jatuh akibatnya.
- Mempunyai satu lipatan tunggal di telapak tangan, dan jari kelingking yang melengkung ke arah ibu jari adalah ciri tambahan.
Kaedah 3 dari 4: Mengenal pasti Ciri-ciri Muka
Langkah 1. Cari hidung yang kecil dan rata
Ramai orang dengan Down Syndrome digambarkan mempunyai hidung yang rata, bulat, lebar dengan hidung kecil. Jambatan hidung adalah bahagian hidung yang rata di antara mata. Kawasan ini dapat digambarkan sebagai "didorong masuk."
Langkah 2. Cari bentuk mata yang condong
Mereka yang menghidap Sindrom Down biasanya menunjukkan mata bulat yang condong ke atas. Walaupun sudut luar kebanyakan mata biasanya berpusing ke bawah, mereka yang menghidap Sindrom Down mempunyai mata yang naik ke atas (berbentuk badam).
- Di samping itu, doktor boleh mengenali apa yang dikenali sebagai bintik Brushfield, atau bintik-bintik coklat atau putih yang tidak berbahaya di iris mata.
- Mungkin juga terdapat lipatan kulit di antara mata dan hidung. Ini boleh menyerupai kantung mata.
Langkah 3. Cari telinga kecil
Orang dengan Sindrom Down cenderung mempunyai telinga yang lebih kecil yang terletak lebih rendah di kepala. Sebilangan mungkin mempunyai telinga yang bahagian atasnya melipat sedikit.
Langkah 4. Cari mulut, lidah, dan / atau gigi yang tidak teratur
Kerana nada otot yang rendah, mulut mungkin kelihatan ke bawah dan lidah boleh menonjol dari mulut. Gigi boleh masuk kemudian dan dalam urutan yang berbeza daripada biasa. Gigi juga mungkin kecil, berbentuk luar biasa, atau keluar dari tempatnya.
Pakar ortodontik dapat meluruskan gigi bengkok sebaik sahaja kanak-kanak berumur cukup. Kanak-kanak dengan Sindrom Down boleh memakai pendakap lama
Kaedah 4 dari 4: Mengenalpasti Masalah Kesihatan
Langkah 1. Cari kecacatan intelektual dan pembelajaran
Sebilangan besar orang dengan Down Syndrome belajar dengan lebih perlahan, dan kanak-kanak tidak akan mencapai tonggak mereka secepat yang dilakukan oleh rakan sebaya mereka. Bercakap mungkin atau tidak menimbulkan cabaran bagi individu yang menghidap Sindrom Down-semuanya bergantung pada orang tersebut. Ada yang belajar bahasa isyarat atau bentuk AAC lain sebelum atau bukannya bercakap.
- Orang dengan Sindrom Down mudah memahami perkataan baru dan perbendaharaan kata mereka menjadi lebih maju ketika mereka dewasa. Anak anda akan lebih berkemampuan pada usia 12 tahun berbanding pada usia 2 tahun.
- Oleh kerana peraturan tatabahasa tidak konsisten dan sukar dijelaskan, mereka yang menghidapi Sindrom Down mungkin mengalami kesukaran menguasai tatabahasa. Akibatnya, mereka yang menghidapi Sindrom Down biasanya menggunakan ayat yang lebih pendek dengan kurang terperinci.
- Sebutan boleh menjadi sukar bagi mereka kerana kemahiran motor mereka terganggu. Bercakap dengan jelas juga boleh menimbulkan cabaran. Ramai orang dengan Down Syndrome mendapat manfaat daripada terapi pertuturan.
Langkah 2. Cari kecacatan jantung
Hampir separuh daripada semua kanak-kanak dengan Down Syndrome dilahirkan dengan cacat jantung. Kecacatan yang paling biasa adalah Kecacatan Septal Atrioventrikular (secara rasmi disebut Endocardial Cushion Defect), Defect Septal Ventrikular, Ductus Arteriosus Persisten dan Tetralogi Fallot.
- Kesukaran yang berlaku di samping kecacatan jantung termasuk kegagalan jantung, kesukaran bernafas, dan ketidakupayaan untuk berkembang dalam tempoh bayi baru lahir.
- Walaupun banyak bayi dilahirkan dengan cacat jantung, beberapa bayi hanya muncul 2-3 bulan selepas kelahiran. Atas sebab ini, penting bagi semua bayi yang baru lahir dengan Down Syndrome untuk mendapatkan echocardiogram dalam beberapa bulan pertama selepas kelahiran.
Langkah 3. Cari masalah penglihatan dan pendengaran
Mereka yang menghidap Sindrom Down cenderung mempunyai penyakit biasa yang mempengaruhi penglihatan dan pendengaran. Tidak semua orang yang menghidap Sindrom Down memerlukan cermin mata atau kenalan, tetapi banyak yang akan terkena rabun jauh atau rabun jauh. Di samping itu, 80% orang dengan Down Syndrome akan mengalami beberapa jenis masalah pendengaran sepanjang hayat mereka.
- Mereka yang menghidap Sindrom Down cenderung memerlukan cermin mata atau mempunyai mata yang tidak sejajar (dikenali sebagai Strabismus).
- Pelepasan mata atau mata yang kerap adalah masalah lain bagi mereka yang menghidapi Down Syndrome.
- Kehilangan pendengaran dikaitkan dengan kehilangan konduktif (gangguan pada telinga tengah), kehilangan sensori-saraf (koklea yang rosak), dan pengumpulan lilin telinga. Oleh kerana kanak-kanak belajar bahasa dari apa yang mereka dengar, masalah pendengaran ini mempengaruhi kemampuan mereka untuk belajar.
Langkah 4. Cari masalah kesihatan mental dan kecacatan perkembangan
Sekurang-kurangnya separuh daripada kanak-kanak dan orang dewasa dengan Down Syndrome akan mengalami keadaan kesihatan mental. Kecacatan yang paling biasa bagi mereka yang menghidapi Sindrom Down termasuk: kegelisahan umum, tingkah laku berulang dan obsesif-kompulsif; tingkah laku bertentangan, impulsif, dan tanpa perhatian; masalah berkaitan tidur; kemurungan; dan autisme.
- Anak-anak yang lebih muda (usia sekolah awal) yang menghadapi masalah dengan bahasa dan komunikasi biasanya hadir dengan gejala ADHD, Oppositional Defiant Disorder, dan gangguan mood, serta menunjukkan kekurangan dalam hubungan sosial.
- Remaja dan dewasa muda biasanya mengalami kemurungan, kegelisahan umum, dan tingkah laku obsesif-kompulsif. Mereka juga mungkin mengalami masalah tidur kronik dan keletihan pada waktu siang.
- Orang dewasa yang lebih tua terdedah kepada kegelisahan umum, kemurungan, penarikan sosial, kehilangan minat, dan rawatan diri yang berkurang dan kemudian mungkin mengalami demensia.
Langkah 5. Perhatikan keadaan kesihatan lain yang mungkin timbul
Walaupun orang dengan Sindrom Down mungkin hidup sihat, hidup bahagia, mereka berisiko lebih tinggi untuk mengalami keadaan tertentu ketika kanak-kanak dan ketika mereka meningkat usia.
- Terdapat risiko leukemia akut yang jauh lebih besar pada kanak-kanak dengan Down Syndrome. Ia jauh lebih besar daripada kanak-kanak lain.
- Juga, dengan peningkatan jangka hayat kerana peningkatan penjagaan kesihatan, terdapat peningkatan risiko penyakit Alzheimer di kalangan orang tua dengan Sindrom Down. 75% orang dengan Down Syndrome di atas usia 65 tahun menghidap penyakit Alzheimer.
Langkah 6. Pertimbangkan kawalan motor mereka
Orang dengan Sindrom Down mungkin menghadapi masalah dengan kemahiran motorik halus (seperti menulis, melukis, makan dengan perkakas) dan kemahiran motor kasar (berjalan, naik atau turun tangga, berlari).
Langkah 7. Ingat bahawa individu yang berbeza akan mempunyai sifat yang berbeza
Setiap orang dengan Down Syndrome adalah unik, dan akan mempunyai kemampuan, sifat fizikal, dan keperibadian yang berbeza. Seseorang yang menghidap Sindrom Down mungkin tidak mempunyai semua gejala dalam senarai, dan mungkin mempunyai gejala yang berbeza hingga tahap yang berbeza-beza. Sama seperti orang tanpa itu, orang dengan Down Syndrome adalah individu yang pelbagai dan unik.
- Sebagai contoh, seorang wanita dengan Sindrom Down boleh berkomunikasi dengan menaip, memegang pekerjaan, dan hanya cacat intelektual, sementara anaknya mungkin benar-benar lisan, kemungkinan besar tidak dapat bekerja, dan cacat intelektual.
- Sekiranya seseorang mempunyai beberapa gejala tetapi tidak yang lain, masih perlu berbincang dengan doktor.
Video - Dengan menggunakan perkhidmatan ini, beberapa maklumat dapat dikongsi dengan YouTube
Petua
- Pemeriksaan pranatal tidak 100% tepat dan tidak dapat menentukan hasil kelahiran, tetapi mereka membenarkan doktor memberitahu sama ada kemungkinan anak akan dilahirkan dengan Down Syndrome atau tidak.
- Ikuti perkembangan terkini mengenai sumber yang boleh anda gunakan untuk meningkatkan kehidupan seseorang yang menghidap Sindrom Down.
- Jangan membuat andaian tentang seseorang yang menghidapi Sindrom Down berdasarkan orang lain dengan Sindrom Down. Setiap individu adalah unik, dan mempunyai ciri-ciri dan sifat yang berbeza.
- Jangan takut dengan diagnosis Sindrom Down. Ramai orang dengan Down Syndrome menjalani kehidupan yang bahagia dan mampu, orang yang mampu bertahan. Kanak-kanak dengan Down Syndrome senang disayangi. Banyak sifat sosial dan optimis, sifat yang akan menolong mereka sepanjang hidup mereka.
- Sekiranya anda mempunyai kebimbangan mengenai Down Syndrome sebelum kelahiran, ada ujian seperti ujian kromosom dapat membantu menentukan kehadiran bahan genetik tambahan. Walaupun ada ibu bapa yang agak terkejut, mengetahui dapat membantu, jadi anda dapat mempersiapkan diri.
