Prosedur sebenarnya untuk melakukan ujian genetik adalah bahagian yang mudah dalam proses ini - anda hanya perlu meludah ke dalam tiub atau mengelap pelapik kapas besar di bahagian dalam pipi anda. Apa yang lebih sukar adalah menentukan sama ada untuk menjalani ujian dan jenis ujian apa yang harus dilakukan, serta cara mentafsir dan bertindak balas terhadap hasilnya. Walaupun anda boleh memesan ujian genetik komersil di rumah dengan mudah, biasanya lebih baik bekerjasama dengan doktor anda dan mungkin kaunselor genetik. Mereka dapat menggunakan kepakaran mereka untuk membantu anda menavigasi soalan-soalan berduri yang sering merangkumi ujian genetik. Walau bagaimana pun anda melakukannya, pastikan untuk mendapatkan insurans nyawa sebelum anda menjalani ujian genetik sebagai hasil positif kerana gangguan genetik mungkin membatalkan anda.
Langkah-langkah
Kaedah 1 dari 3: Memutuskan untuk Diuji
Langkah 1. Tentukan jenis ujian genetik yang ingin anda lalui
Terdapat lebih dari 1, 000 jenis ujian genetik di luar sana, yang banyak disasarkan untuk keadaan genetik yang sangat spesifik. Jelaskan apa yang ingin anda ketahui, kemudian tentukan ujian mana yang dapat memberikan maklumat yang anda inginkan.
- 3 kategori utama ujian genetik merangkumi ujian genetik molekul, yang menguji gen tertentu (panjang DNA yang lebih pendek); ujian genetik kromosom, yang menguji kromosom tertentu (panjang DNA yang lebih panjang); dan ujian genetik biokimia, yang menguji jumlah atau tahap aktiviti protein tertentu yang mungkin menunjukkan keadaan genetik.
- Jenis ujian utama termasuk ujian diagnostik (memeriksa keadaan tertentu), ujian ramalan (menentukan kemungkinan anda menghidapi keadaan), ujian pembawa (untuk melihat apakah anda mungkin akan melewati keadaan tertentu), ujian pranatal (menguji janin di rahim), pemeriksaan bayi yang baru lahir (ujian rutin selepas kelahiran), dan ujian forensik (ujian untuk tujuan undang-undang seperti mewujudkan ayah).
- Bercakap dengan doktor anda sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai ujian genetik.
Langkah 2. Nilaikan potensi keuntungan daripada diuji
Maklumat yang dinyatakan melalui ujian genetik dapat memberikan kelegaan yang besar. Ini dapat mengesahkan bahawa anda tidak mempunyai keadaan genetik tertentu atau anda tidak mungkin mendapatnya atau menyebarkannya kepada anak-anak anda. Dan, walaupun anda mendapat hasil yang tidak diingini-seperti pengesahan bahawa anda mempunyai syarat tertentu-anda mempunyai maklumat yang diperlukan untuk merancang strategi anda ke depan.
- Sebagai contoh, walaupun pengguguran janin tidak akan menjadi pilihan untuk anda, anda mungkin mendapat manfaat daripada menjalani ujian genetik pranatal. Anda akan mendapat kelegaan tambahan apabila mengetahui bahawa janin anda tidak mempunyai keadaan genetik tertentu, atau anda akan dapat merancang lebih awal mengenai sebarang keadaan yang mungkin berkembang janin anda.
- Perlu diingat bahawa walaupun anda mendapat keputusan positif, ada kemungkinan anda tidak akan menghidapnya. Hasil positif selalunya hanya menunjukkan kebarangkalian anda untuk menghidap keadaan tersebut.
Langkah 3. Jangan abaikan kemungkinan negatif ujian genetik
Walaupun risiko fizikal ujian genetik adalah minimum, kemungkinan risiko terhadap kesihatan mental dan kesejahteraan emosi adalah sesuatu yang mungkin ingin anda pertimbangkan. Sangat menyedihkan apabila anda mengetahui bahawa anda (atau janin atau bayi anda) mempunyai keadaan genetik yang akan menyebabkan kesan kesihatan yang besar, terutamanya jika tidak ada rawatan untuk keadaan ini. Sekiranya terdapat penyakit yang tidak dapat dirawat, anda mungkin memutuskan bahawa tidak mengetahui adalah lebih baik.
- Walaupun banyak negara memiliki undang-undang untuk mencegah "diskriminasi genetik" oleh majikan, syarikat insurans, dan sebagainya, anda mungkin juga bimbang bahawa maklumat genetik anda akan digunakan terhadap anda dengan cara tertentu.
- Bergantung pada sifat ujian, anda mungkin secara tidak sengaja menggali rahsia keluarga-misalnya, mengetahui bahawa anda tidak berkaitan secara genetik dengan ayah anda. Sebilangan orang mungkin ingin mengetahui jenis maklumat ini tidak kira apa, sementara yang lain mungkin lebih suka tidak mengetahui.
- Ujian pranatal, yang melibatkan pengambilan cecair amniotik, sedikit lebih berisiko perubatan daripada jenis ujian genetik yang lain. Bercakap dengan doktor anda mengenai potensi risiko dan faedah.
Langkah 4. Bekerja dengan doktor atau kaunselor genetik anda untuk menjadualkan ujian klinikal
Sebaik-baiknya, ujian genetik harus dilakukan sebagai sebahagian daripada program kaunseling genetik yang diawasi oleh profesional perubatan. Dengan cara itu, anda boleh membincangkan semua butiran ujian dan menimbang kebaikan dan keburukan dengan bantuan profesional terlatih.
- Doktor penjagaan utama anda boleh merujuk anda kepada kaunselor genetik jika anda mempunyai alasan perubatan yang baik untuk menjalani ujian genetik.
- Anda tidak berkewajiban untuk menjalani ujian genetik jika anda berjumpa dengan kaunselor genetik. Pilihannya selalu menjadi milik anda.
Langkah 5. Pastikan sebarang ujian genetik komersial diperakui dengan betul
Kini banyak syarikat menawarkan pelbagai jenis pengujian genetik di rumah untuk membantu anda menentukan keturunan, mengetahui kemungkinan keadaan genetik, atau kedua-duanya. Walaupun ujian ini sangat mudah diambil dan cukup berpatutan, luangkan sedikit masa untuk menilai syarikat sebelum memesan alat ujian.
- Sebagai contoh, di A. S., pastikan makmal ujian disahkan untuk memenuhi piawaian CLIA (Clinical Laboratory Improvement Amendments).
- Baca cetakan halus dalam bahan promosi syarikat. Apa yang akan mereka lakukan dengan sampel anda setelah mengujinya? Adakah mereka akan mengekalkan akses ke profil genetik anda? Adakah mereka dibenarkan untuk berkongsi profil ini dengan orang lain? Sekiranya anda tidak selesa dengan jawapan yang anda dapat, cari pilihan lain.
Langkah 6. Tentukan kos untuk ujian dan adakah insurans boleh (atau harus) membantu
Kos ujian genetik boleh berbeza-beza, dari sekitar $ 100 USD untuk ujian komersial hingga $ 1000 USD atau lebih untuk ujian klinikal khusus. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, ujian yang dianggap perlu dari segi perubatan harus layak mendapat perlindungan sebahagian atau penuh oleh insurans.
Namun, sebilangan orang berwaspada untuk melibatkan syarikat insurans mereka dalam ujian genetik, kerana takut syarikat insurans tersebut kemudian mempunyai tuntutan untuk mengakses profil genetik mereka. Walaupun penanggung insurans kesihatan di A. S. dan banyak negara lain tidak dibenarkan melakukan diskriminasi berdasarkan maklumat genetik, anda mungkin ingin menghubungi syarikat insurans anda terlebih dahulu dan mendapatkan penjelasan mengenai sama ada syarikat itu mempunyai akses ke profil anda
Langkah 7. Berikan persetujuan yang dimaklumkan dan ingat bahawa anda boleh membatalkannya
Banyak negeri A. S. menghendaki anda menandatangani dokumen persetujuan yang dimaklumkan sebelum menyerahkan sampel genetik. "Persetujuan yang dimaklumkan" bermaksud bahawa anda telah diberitahu tentang sifat ujian, tujuan ujian, potensi faedah dan risiko mengikuti ujian, dan perincian ujian lain yang relevan. Jangan menandatangani borang dan ikuti ujian sehingga anda yakin bahawa soalan dan masalah anda telah diatasi.
Borang persetujuan yang dimaklumkan bukanlah kontrak sah yang memerlukan anda menjalani ujian genetik. Anda berhak untuk mengubah pikiran anda sampai pada saat sampel dikumpulkan, dan bahkan mungkin sehingga pengujian dilakukan. Satu-satunya pengecualian adalah jika anda diminta untuk menjalani ujian genetik sebagai sebahagian daripada proses undang-undang
Kaedah 2 dari 3: Menjalani Ujian Genetik
Langkah 1. Sediakan swab pipi sebagai teknik pengumpulan yang paling biasa
Kaedah pengumpulan ini sering digunakan untuk ujian genetik klinikal dan komersial. Arahan khusus mungkin berbeza, tetapi biasanya anda perlu menggosok kapas kapas steril di bahagian dalam pipi anda selama 30-60 saat, kemudian memasukkannya terus ke dalam tabung steril.
- Dalam keadaan klinikal, jururawat atau juruteknik biasanya akan mengumpulkan sampel. Untuk ujian komersial, anda biasanya akan mengumpulkan sampelnya sendiri.
- Anda mungkin perlu mengelakkan makan, merokok, mengunyah, minum apa-apa selain air, menggunakan ubat kumur, atau memasukkan apa-apa lagi ke dalam mulut anda selama 1 jam atau lebih sebelum ujian.
Langkah 2. Berikan darah, rambut, kulit, atau sampel lain yang diperlukan untuk ujian tertentu
Beberapa ujian komersial atau klinikal melibatkan penyediaan sampel air liur, yang bermaksud anda harus meludah atau air liur ke dalam tabung pengumpulan. Jika tidak, proses dan sekatan (seperti tidak makan, merokok, dll. Sebelumnya) serupa dengan ujian swab pipi. Kemungkinan lain termasuk, tetapi tidak terhad kepada:
- Ujian folikel rambut. 10-20 batang rambut keseluruhan, termasuk folikel, mesti dipetik dengan pinset steril dan dimasukkan ke dalam tiub steril. Potong rambut atau rambut yang dikumpulkan dari berus tidak akan berfungsi.
- Ujian kulit atau kuku. Sel kulit dapat dikikis dan dikumpulkan untuk beberapa jenis ujian klinikal, sementara kuku yang dipotong dapat digunakan untuk ujian klinikal atau komersial tertentu. Sekali lagi, menggunakan alat dan kaedah pengumpulan steril sangat penting.
- Ujian darah atau air mani. Ujian jenis ini harus selalu dilakukan dalam keadaan klinikal.
Langkah 3. Kumpulkan sampel cecair amniotik untuk ujian pranatal
Ini paling sering dilakukan jika pemeriksaan genetik makmal awal dilakukan dengan kemungkinan besar adanya kelainan genetik pada janin. Ujian pranatal harus selalu dilakukan dalam keadaan klinikal berlesen kerana terdapat beberapa risiko menggunakan jarum untuk mengeluarkan sebilangan cairan ketuban yang mengelilingi janin. Walaupun begitu, dalam tangan yang terlatih, prosedur yang sangat cepat dan mudah selalu dilakukan.
- Ujian pranatal jenis ini sering disebut amniosentesis.
- Amniosentesis nampaknya sedikit meningkatkan risiko keguguran, walaupun risiko sebenarnya tetap rendah. Bercakap dengan doktor anda mengenai semua kemungkinan faedah dan risiko ujian sebelum memutuskan sama ada akan meneruskannya.
Kaedah 3 dari 3: Menguruskan Keputusan Ujian
Langkah 1. Berharap untuk menunggu 2 minggu hingga beberapa bulan untuk mendapatkan keputusan anda
Ujian genetik pada umumnya bukan proses yang cepat dan mudah. Walaupun ujian anda dimasukkan ke "jalur cepat" untuk alasan perubatan, undang-undang, atau alasan lain, kemungkinan anda memerlukan masa sekurang-kurangnya 2 minggu untuk hasil anda tersedia.
Ujian komersial, atau ujian genetik khusus, mungkin mempunyai masa menunggu yang lebih lama. Dalam beberapa kes, mungkin diperlukan beberapa bulan untuk hasil anda dianalisis, disusun, dan dikembalikan
Langkah 2. Dapatkan penjelasan perubatan mengenai apa hasilnya bagi anda
Walaupun mereka sering dianggap "positif" (seperti ya, anda mempunyai keadaan tertentu) atau "negatif" (seperti tidak, Anda tidak memilikinya), hasil ujian genetik sebenarnya cukup rumit. Hasil ujian genetik jarang sekali dapat memberikan kepastian mutlak 100%, yang bermaksud ia memerlukan penafsiran. Sebaik-baiknya, anda mesti meminta doktor atau kaunselor genetik untuk menyelesaikan keputusan dengan anda.
Walaupun anda menjalani ujian komersial, anda mungkin ingin bertanya kepada doktor anda jika mereka bersedia untuk melihat dan membincangkan hasilnya dengan anda
Langkah 3. Jauhkan hasil anda dalam perspektif semasa anda merancang masa depan anda
Bergantung pada jenis ujian yang anda lalui, anda mungkin merasakan keputusan yang anda terima telah ditentukan sepenuhnya - baik atau buruk - jalan masa depan hidup anda. Penting untuk diingat bahawa ujian genetik berkaitan dengan kebarangkalian, bukan kepastian, dan hasilnya harus digunakan sebagai maklumat yang berguna, bukan sebagai kata akhir untuk masa depan anda.
- Sebagai contoh, jika pengujian menentukan bahawa anda sangat mungkin mengalami keadaan tertentu, itu tidak bermakna anda akan benar-benar melakukannya. Ini juga tidak bermaksud bahawa tidak ada yang dapat anda lakukan untuk mengurangkan peluang anda menghidap penyakit ini.
- Selain berbincang dengan doktor dan kaunselor genetik mengenai hasil anda, anda mungkin juga mendapat manfaat daripada berbincang dengan profesional kesihatan mental. Mereka mungkin dapat membantu anda meletakkan hasilnya dalam perspektif yang tepat.
